6 phương pháp nghiên cứu di truyền người - Giải thích!

Một số phương pháp nghiên cứu cơ bản về di truyền học của con người như sau:

Trong những năm gần đây, các kỹ thuật mới đã được phát triển. Với những kỹ thuật này, có thể hiểu rất nhiều về chế độ kế thừa của một số nhân vật trong con người.

1. Các hồ sơ phả hệ được ghi chép tốt và duy trì tốt để việc theo dõi việc truyền ký tự cụ thể qua thế hệ trở nên dễ dàng hơn.

2. Di truyền quần thể đã được sử dụng rộng rãi trong nghiên cứu về di truyền học của con người. Vì vậy, các phương pháp mà số phận của các nhân vật trong dân số có thể được phân tích, đã vượt qua giới hạn của số lượng nhỏ con cháu trong con người.

3. Di truyền hóa sinh, kỹ thuật nuôi cấy tế bào và kỹ thuật di truyền tế bào soma đã giúp tìm hiểu các cơ sở hóa học của sự di truyền của số lượng lớn các ký tự.

4. Công nghệ tổng hợp tế bào giúp tạo ra nhiều tổ hợp vật liệu di truyền của con người trong các dòng vô tính con cháu. Bằng cách nghiên cứu những dòng vô tính này, các nhà di truyền học đã có thể có một cách tiếp cận mới về di truyền học của con người. Với công nghệ này, có thể phân lập các giống lai được hình thành giữa các tế bào có nguồn gốc từ chuột và người.

5. Bằng cách so sánh các kiểu hình của cặp song sinh giống hệt và anh em (nghiên cứu về cặp song sinh), cơ sở di truyền của một số nhân vật đã được thiết lập. Các đặc điểm có thể gây ra và môi trường có thể bằng cách so sánh nghiên cứu so sánh các cặp song sinh giống hệt và anh em.

6. Trong tế bào học của con người, các kỹ thuật nhuộm màu mới đã được phát triển. Với các kỹ thuật tiên tiến như vậy, số lượng nhiễm sắc thể lưỡng bội của con người tức là 46 đã được tìm thấy là chính xác.

Khi không có các thí nghiệm nhân giống, thông tin về di truyền của con người chủ yếu được tạo ra bằng cách nghiên cứu phả hệ của các đặc điểm xuất hiện tự nhiên. Những đặc điểm như vậy có thể không quan trọng hoặc có tầm quan trọng đối với sức khỏe và hạnh phúc của con người.

Chúng có thể là màu mắt, bệnh bạch tạng, mù màu, chiều cao, khả năng nếm một hóa chất gọi là PTC, khả năng cuộn lưỡi, bệnh tan máu bẩm sinh, trong các lỗi sinh ra của siêu tổng thể, khả năng tâm thần, v.v. (Hình 5.62).

Khả năng nếm thử PTC:

Người khai thác PTC (phenyl thio-carbamide) thấy nó có vị rất đắng. Những người không nếm thử hoặc không nếm nó hoặc nhận ra một số hương vị khác ngoài vị đắng. Hầu hết loài người là những người nếm thử cho thấy nó được xác định bởi alen T trội.

Ba kiểu gen có thể là TT, Tt và tt. Những người không nếm trải là tt lặn đồng hợp tử. Taster có kiểu gen TT, Tt. Nếu một người không có sở thích tt có anh em taster TT hoặc Tt, thì cha mẹ của họ chỉ dị hợp tử về gen (Tt x tt) hoặc (Tt x Tt)

Theo cách tương tự, khả năng cuộn lưỡi trong ống giống như thời trang được điều khiển bởi alen trội R. Các con lăn có kiểu gen RR hoặc Rr và các con lăn không phải là rr lặn lặn đồng hợp tử.

Thân Barr (Hình 5.63):

Murry Barr (1949) đã tìm thấy một cơ thể bị nhuộm màu nặng nề bởi các vết axit nucleic trong các tế bào thần kinh của mèo cái. Sau đó, người ta nhận thấy rằng hầu hết các tế bào soma của con cái có vú đều đại diện cho sự hiện diện của cơ thể này. Nó được xác định là nhiễm sắc thể giới tính hoặc cơ thể Barr. Điều này được tìm thấy là vắng mặt ở nam giới bình thường.

Cơ thể nằm chống lại màng nhân và trông giống như đĩa tròn. Nó đã được Davidson và Smith quan sát vào năm 1954 rằng nó giả định một dạng đặc biệt trong bạch cầu đa nhân và được gọi là dùi trống vì nó có thể được coi là phụ lục của hạt nhân. Nó dính ra khỏi nhân.

Mô hình dải của nhiễm sắc thể:

Các kỹ thuật đặc biệt đã được phát triển để nhuộm nhiễm sắc thể người bằng thuốc nhuộm huỳnh quang sau nhiều phương pháp điều trị khác nhau. Mô hình dải phục vụ để xác định các đoạn nhiễm sắc thể riêng lẻ (Hình 5.64).

Các kỹ thuật cho dải Q, G, R, O và C đã phát triển trong những năm gần đây. Thật thú vị khi lưu ý rằng mỗi nhiễm sắc thể cho thấy một kiểu dải duy nhất với cách xử lý cụ thể và kiểu của nó vẫn không đổi với cùng một cách xử lý.

Nghiên cứu về các dải có thể được sử dụng làm điểm đánh dấu phân tích phả hệ, cho nghiên cứu dân số và định vị gen. Các nghiên cứu về dải có ứng dụng rộng rãi hơn trong nghiên cứu về bệnh lâm sàng, nghĩa là vai trò của sự thay đổi nhiễm sắc thể trong sự phát triển của nam giới, chậm phát triển tâm thần và phá thai.