Quá trình dự đoán và đếm gen

Quá trình dự đoán và đếm gen!

Annonation là một quá trình xác định gen, trình tự quy định của chúng và các chức năng có thể. Annonation chỉ ra các gen mã hóa phi protein, gen mã hóa cho r RNA, t RNA và RNA hạt nhân, các yếu tố di truyền và các họ trình tự lặp đi lặp lại có trong bộ gen.

Nhiệm vụ của chú thích chỉ bắt đầu sau khi trình tự bộ gen đã thu được. Dự đoán gen là một vấn đề quan trọng đối với sinh học tính toán và có nhiều logarit khác nhau có thể được sử dụng để dự đoán gen sử dụng các gen được xác định làm tập dữ liệu huấn luyện.

Đếm các gen trở thành nguồn cảm hứng khó khăn khi biết vị trí tồn tại của gen trong bộ gen. Sự hiện diện của các gen chồng chéo và các biến thể mối nối làm cho nhiệm vụ khó khăn hơn. Thật khó để dự đoán phần nào của DNA nên được coi là giống nhau hoặc nhiều gen khác nhau.

Hình.6, 70. Bản đồ SNP

Nhiều gen trong sinh vật nhân chuẩn mang mô hình exon (vùng mã hóa) theo sau là intron (vùng không mã hóa). Do các gen này không được tổ chức dưới dạng ORF liên tục (khung đọc mở). Một ORF có một loạt các codon chỉ định một chuỗi axit amin.

Các gen thứ hai ở sinh vật nhân chuẩn thường có khoảng cách rộng rãi, do đó có nhiều cơ hội xác định vị trí gen sai. Nhưng các kỹ thuật mới của phần mềm quét ORF cho các gen của sinh vật nhân chuẩn giúp việc quét hiệu quả hơn. Bây giờ chúng ta có thể đếm các gen của một sinh vật (với một số lỗi thử nghiệm).

Người ta nói rằng khoảng 99, 8% trong số 3, 2 tỷ cặp cơ sở giữa hai người là giống nhau và chỉ khác nhau 0, 2%. Cứ 500 nucleotide thì chỉ có một nucleotide khác nhau giữa hai cá thể. Nó có nghĩa là sự thay đổi ở một vài vị trí trong chuỗi DNA có thể dẫn đến bệnh nặng và các nhân vật khác nhau ở người.

Tương tự bộ gen, SNP và bộ gen so sánh:

Như đã nói rằng 99, 8% của mỗi bộ gen người giống với bất kỳ bộ gen người khác và 0, 2% khác nhau. Điều này có nghĩa là hai cá nhân chỉ khác nhau ở 6 triệu địa điểm trong số 3, 2 tỷ địa điểm.

Nếu những địa điểm này có ít ảnh hưởng thì hai con người sẽ giống hệt nhau. Con người giống hơn 98% với tinh tinh. Do đó, sự khác biệt ở một vài vị trí trong DNA dẫn đến làm cho cá nhân trở nên độc đáo. Cứ 500-1000 nucleotide, một nucleotide khác nhau giữa hai cá thể.

Các biến thể quan trọng trong bộ gen riêng lẻ là đa hình đơn nucleotide hoặc SNPs, đã được quan sát thấy ở cả khu vực mã hóa và không mã hóa của bộ gen. SNP về cơ bản là sự thay đổi trong một cơ sở, tức là A, C, G hoặc T dẫn đến các biến thể DNA dẫn đến sự tồn tại của các chữ cái khác nhau tại các vị trí đó. Loại nucleotide hoặc bazơ có mặt tại một vị trí nhất định trên nhiễm sắc thể có thể thay đổi với những người khác nhau.

Người ta nói rằng - 90% biến thể trình tự ở người là do sự hiện diện của SNPs. Do đó SNP cung cấp một dấu hiệu phân tử có mật độ cao.

Trong in ấn ngón tay DNA trong các phần đặc biệt không mã hóa của bộ gen, các biến thể di truyền như vậy giữa các loài người khác nhau được khai thác.

Các biến thể di truyền như vậy cũng chịu trách nhiệm cho mức độ nghiêm trọng của bệnh và phản ứng của cơ thể với điều trị. Một sự khác biệt cơ bản duy nhất về gen Apo E dẫn đến bệnh Alzheimer và việc xóa CCRS (gen thụ thể chemokine) là nguyên nhân gây ra bệnh kháng CTNH và AIDS.

SNP được sử dụng để lập bản đồ các gen liên quan đến các bệnh ở người. Bằng cách sử dụng SNP làm điểm đánh dấu, mọi gen trong bộ gen người có thể được ánh xạ. SNP nằm trong gen hoặc có thể hiển thị liên kết chặt chẽ.

Dữ liệu trình tự được lưu trữ trong cơ sở dữ liệu và được phân tích để biết SNPs. Chip DNA và microarrays đã được phát triển để xác định SNPs. Các bác sĩ bằng cách sử dụng các mẫu DNA của bệnh nhân có thể xác định mô hình của hồ sơ kiểu gen SNP. Vì vậy, họ có thể nói phản ứng của bệnh nhân với loại thuốc cụ thể.

Chi nhánh của y học nghiên cứu ảnh hưởng của biến thể di truyền đến tính nhạy cảm với bệnh và đáp ứng thuốc được gọi là dược động học.

Do một số SNP khác nhau về tần số trong các quần thể khác nhau, phân tích SNP có thể được sử dụng để nghiên cứu về di truyền dân số.

Thật thú vị khi lưu ý rằng bộ gen của chuột và người rất giống nhau (khoảng 97, 5%). Tinh tinh và bộ gen người chỉ khác nhau ở tỷ lệ 1 - 3%. Vì vậy, có thể kết luận rằng đó là do sự chia sẻ của tổ tiên chung 100 triệu năm trước và không có nhiều thay đổi trong bộ gen.

Từ những khác biệt di truyền nhỏ này phát sinh sự đa dạng của con người như sự khác biệt về thị lực, màu tóc, kích thước bàn chân, v.v ... Một số SNP được liên kết với các quần thể người cụ thể và cung cấp thông tin về sự di cư của con người diễn ra vài năm trước và về quá khứ tiến hóa xa hơn .