Những lưu ý hữu ích về dự án bộ gen người (được giải thích bằng sơ đồ)

Những lưu ý hữu ích về dự án bộ gen người!

Dự án bộ gen người là dự án khoa học đầy tham vọng và thú vị nhất của con người. Dự án bộ gen người được quản lý bởi Viện Y tế Quốc gia và Bộ Ngoại giao Hoa Kỳ. Năng lượng. Ở Mỹ, công việc bắt đầu vào dự án này vào năm 1990 với quyết tâm lập bản đồ và sắp xếp bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh trong 15 năm.

'Có được kiến ​​thức đầy đủ về tổ chức, cấu trúc và chức năng của bộ gen người - bản thiết kế tổng thể của mỗi chúng ta - là mục tiêu rộng lớn của Dự án Bộ gen người.' Với mục tiêu ba tỷ cặp cơ sở trong bộ gen người sẽ được giải trình tự và đến năm 1990- 100.000 đã được phân tích.

Nhiều trình tự trong bộ gen có tính lặp lại cao và không có chức năng rõ ràng. Đây là khoảng 50% tổng số DNA. Như đã thấy ở trên, nó không phải là một công việc nhỏ và lao động và chi phí bực bội quá. Đó là một dự án đầy tham vọng.

Các nghiên cứu về dự án này sẽ được thực hiện theo ba bước:

(i) Lập bản đồ

(ii) Giải trình tự

(iii) Phân tích chức năng

Lập bản đồ di truyền của con người là khó khăn vì những lý do sau:

(i) Lý do đạo đức

(ii) Thời gian chu kỳ sinh sản chỉ 15-16 năm.

(iii) Không có khả năng thực hiện chăn nuôi có kiểm soát.

Quan điểm thường xuyên về các chiến lược được sử dụng để lập bản đồ, tự động hóa rộng rãi để giải trình tự và các kỹ thuật mới hơn có thể giúp các nhà khoa học đạt được mục tiêu.

Donni Keller et.al. (1987) đã mô tả bản đồ RFLP đầu tiên về bộ gen người. Nó đã xác định các locus RFLP với khoảng cách trung bình là 10 centimorgans (cM). G. Craig Venter et.al. (1990) thay vì thực hiện chiến lược 'Dự án bộ gen người' để giải mã trình tự DNA nhiễm sắc thể một cơ sở tại một thời điểm, họ đã phân lập các phân tử mRNA, sao chép các phân tử RNA này vào thẻ trình tự DNA hoặc ESTs.

Họ đã xác định được hơn 8000 gen trong giai đoạn 1990-1992. Tiến sĩ Venter cùng với 70 nhà khoa học của ông tại Viện nghiên cứu bộ gen, Gaitherburg, Maryland dự kiến ​​sẽ xác định trình tự 2000-3000 gen người mỗi tuần.

Bản đồ vật lý của tất cả các nhiễm sắc thể của con người đã được hoàn thành vào năm 1994. EST có thể được sử dụng để phân lập toàn bộ gen. Với EST rất nhiều cơ sở dữ liệu về trình tự nucleotide đã được cung cấp. Nó đã tạo điều kiện cho việc xây dựng bản đồ sơ bộ bộ gen của con người.

EST chỉ đại diện cho gen biểu hiện. EST là bản sao cDNA. Sử dụng databank trình tự nucleotide (ngân hàng gen) và cơ sở dữ liệu trình tự protein (Tài nguyên thông tin protein) có thể được kết hợp với trình tự hiện có và gen được chỉ định với sự trợ giúp của các chương trình máy tính.

Tiến sĩ Venter tiếp tục nghĩ ra 'chiến lược súng bắn toàn bộ bộ gen' liên quan đến việc phá vỡ ngẫu nhiên DNA thành các phân đoạn và nhân bản các mảnh vỡ thành các vectơ. Cấu trúc ba chiều của bộ gen nhỏ nhất Mycoplasma genitalium và Haemophilusenzae Rd protein với các chức năng hoàn toàn chưa biết đã được xác định là một phần của dự án genomics cấu trúc.

Nỗ lực này đang điều tra việc sử dụng thông tin cấu trúc trong việc hỗ trợ chuyển nhượng chức năng protein. Craig Venter đã thành lập nhóm Viện nghiên cứu bộ gen (TIGR) tại Maryland (Hoa Kỳ). Ở đây một số vi khuẩn đã được giải trình tự.

Các cấu trúc của protein giả thuyết đang được sử dụng để hướng dẫn các nghiên cứu để biết chức năng protein. Với hơn 25 cấu trúc được xác định vào thời điểm này, kết quả rất đáng khích lệ để biết một số mức độ hiểu biết về chức năng.

Việc hoàn thành trình tự DNA của con người vào năm 2003 trùng với kỷ niệm 50 năm mô tả cấu trúc DNA của Watson và Crick. Dự án bộ gen người được đánh dấu bằng tiến độ tăng tốc. Bản thảo thô của bộ gen người đã được hoàn thành vào năm 2000.

Vào tháng 2 năm 2001, "Khoa học và Tự nhiên" đã công bố trình tự dự thảo và phân tích bộ gen của con người. Các nhà khoa học lần đầu tiên tạo ra một bản đồ vật lý về bộ gen của con người với các dòng vô tính được lấy từ mỗi nhiễm sắc thể được tổ chức thành một chuỗi dài.

Bởi vì hầu hết các dòng vô tính dài hơn 100, 0000 bp và các kỹ thuật hiện tại chỉ có thể giải quyết 600 - 750 bp chuỗi, mỗi chuỗi sẽ được sắp xếp theo trình tự.

Bằng cách sử dụng phương pháp tiếp cận súng bắn theo sau là lắp ráp toàn bộ bản sao bằng cách xác định trùng lặp trên máy vi tính, DNA trình tự đã được cung cấp trong cơ sở dữ liệu bao gồm toàn bộ bộ gen. J. Craig Venter (1997) trong Celera Corporation đã sử dụng chiến lược khác nhau gọi là giải trình tự súng bắn toàn bộ bộ gen nhằm loại bỏ bước lắp ráp bản đồ vật lý của bộ gen.

Các nhà khoa học đã giải trình tự các đoạn DNA trong toàn bộ bộ gen một cách ngẫu nhiên. Nhiều thập kỷ ước tính cũ rằng con người có khoảng 100.000 gen trong 3, 2 X 10 9 bp. Trình tự bộ gen, tuy nhiên, tiết lộ rằng chỉ có 20.000 đến 25.000 gen. Mặc dù con người tiến hóa tương đối gần đây, bộ gen của con người rất cũ.

Một số tính năng thú vị của bộ gen người là:

(i) Có hơn 3, 2 tỷ cặp cơ sở.

(ii) Bộ gen của người được ước tính có 20.000 đến 25.000 gen và để xác định trình tự của 3 tỷ cặp cơ sở hóa học tạo nên DNA của con người.

(iii) Trong quần thể con người là hàng triệu sự khác biệt cơ bản được gọi là đa hình nucleotide đơn (SNPs). Mỗi người khác với khoảng 1 bp tiếp theo sau mỗi 1.000 bp.

(iv) Bộ gen của người mang các khu vực giàu gen được phân tách bằng các khu vực nghèo gen được gọi là sa mạc gen.

(v) Khoảng 45% bộ gen của chúng ta được tạo thành từ các transpose.

(vi) Chỉ có 2 phần trăm bộ gen mã hóa các protein.

(vii) Để cải thiện các công cụ phân tích dữ liệu.

(viii) Sử dụng công nghệ liên quan đến các lĩnh vực như ngành công nghiệp.

(ix) Giải quyết các vấn đề đạo đức, pháp lý và xã hội (ELSI) có thể xuất hiện do HGP.

(x) Bộ gen của con người chứa 3164, 7 triệu cơ sở nucleotide. Gen người được biết đến nhiều nhất là dystrophin mang 2, 4 triệu bazơ, với gen trung bình có khoảng 3000 bazơ. Chức năng của 50 phần trăm gen được phát hiện vẫn chưa được tìm thấy.

(xi) Khoảng 99, 9% cơ sở nucleotide hoàn toàn giống nhau ở tất cả mọi người. Trước đây tổng số gen ước tính là 80.000 đến 1, 40.000 nhưng bây giờ số lượng được cho là 30.000.

(xii) Một lượng lớn bộ gen của con người được cấu thành từ các trình tự lặp đi lặp lại.

(xiii) Nhiễm sắc thể 1 mang gen tối đa (2968), với nhiễm sắc thể Y có mức thấp nhất (231).

Hình 6.68. Ảnh chụp bộ gen người

Các phòng thí nghiệm và các nhóm nghiên cứu của nhiều quốc gia có liên quan đến nghiên cứu về bộ gen của con người. Dữ liệu được thu thập từ tất cả các nguồn này sẽ được sử dụng và tích hợp. Hai người đóng góp đáng chú ý của Dự án bộ gen người là Center d'Etudes Polymorphism Humaine (CEPH) và Genethon (một nhà máy sản xuất gen của người) ở Pháp.