Các ngoại lệ đối với Nguyên tắc thống trị và Nguyên tắc của các yếu tố được ghép nối

(A) Thống lĩnh không hoàn toàn (Kế thừa trung gian):

Sự thống trị không hoàn chỉnh (một phần hoặc khảm) là hiện tượng mà không có một trong hai alen hoặc yếu tố tương phản nào chiếm ưu thế.

Sự biểu hiện của nhân vật trong một phép lai hoặc F, cá thể là trung gian hoặc hỗn hợp tốt của biểu thức của hai yếu tố (như được tìm thấy ở trạng thái đồng hợp tử). Kế thừa không hoàn chỉnh hoặc khảm không phải là một ví dụ về khái niệm tiền thừa kế pha trộn bởi vì các kiểu cha mẹ xuất hiện lại trong thế hệ F 2 . Tuy nhiên, một số công nhân được coi là một ví dụ về di truyền định lượng trong đó chỉ có một cặp gen duy nhất có liên quan. Tỷ lệ kiểu hình F 2 là 1: 2: 1, tương tự tỷ lệ kiểu gen.

(i) Carl Correns đã báo cáo sự thống trị không hoàn toàn trong trường hợp hoa của Đồng hồ Four O '. Trong Mirabilis jalapa (Four O 'Clock, vern. Gulbansi) và Antirrhinum majus (Snapdragon hoặc Dog hoa), có hai loại màu hoa ở trạng thái tinh khiết, đỏ và trắng. Khi hai loại thực vật được lai, các giống lai hoặc thực vật thuộc thế hệ F 1 có hoa màu hồng (Hình 5, 7 & 5, 8). Nếu sau này là tự sướng, các cây thuộc thế hệ F 2 có ba loại màu đỏ, hồng và trắng có hoa theo tỷ lệ 1; 2; 1. Màu hồng rõ ràng xuất hiện do sự pha trộn của màu đỏ và màu trắng (sự thống trị không hoàn toàn) hoặc biểu hiện của một gen duy nhất cho hoa sắc tố chỉ tạo ra màu hồng (di truyền định lượng).

(ii) Gà Andalusia có hai dạng nguyên chất là đen và trắng. Nếu hai hình thức được bắt chéo, F 1, các cá thể xuất hiện màu xanh lam (Hình 5.9) do xuất hiện các sọc đen và trắng xen kẽ mịn trên lông. Ngẫu nhiên những con chim màu xanh được ưa chuộng như sự tinh tế. Thế hệ F 2 tạo ra ba loại chim phù thủy 1 màu đen: 2 màu xanh: 1 màu trắng.

(iii) Có hai loại gia súc có sừng ngắn thuần chủng, đỏ và trắng. Khi lai tạo chéo, các cá thể thuộc thế hệ F 1, được tìm thấy có màu roan (Hình 5.10). Nó được coi là do sự thống trị không hoàn toàn của alen màu đỏ so với alen màu trắng. Hiệu ứng này thực sự được tạo ra do sự pha trộn tốt giữa tóc đỏ và trắng (do đó được khảm).

Giải thích về khái niệm thống trị:

Alen kiểu hoang dã của một nhân vật là alen đầy đủ chức năng tạo thành RNA, protein hoặc enzyme để thể hiện tác dụng của nó. Đột biến xảy ra ở alen do chèn, xóa, thay thế hoặc đảo ngược nucleotide. Các alen đột biến thường tạo ra một sản phẩm bị lỗi hoặc không có sản phẩm nào cả.

Các alen kiểu hoang dã chức năng không biến đổi đại diện cho kiểu hình ban đầu hoạt động như các alen trội. Các alen không biến đổi hoặc đột biến hoạt động như các alen lặn. Có khả năng các alen đột biến có thể tạo ra kiểu hình hoặc sản phẩm giống nhau. Nó được gọi là alen tương đương. Nếu nó tạo thành một sản phẩm sửa đổi, nó sẽ tạo ra các alen trội hoàn toàn hoặc chiếm ưu thế.

(B) Tiền mã hóa:

Hiện tượng biểu hiện của cả hai alen trong một dị hợp tử được gọi là đồng phân. Các alen không biểu hiện mối quan hệ thống trị - lặn và có thể tự biểu hiện một cách độc lập khi có mặt cùng nhau được gọi là các alen chủ yếu. Kết quả là tình trạng dị hợp tử có kiểu hình khác với kiểu gen đồng hợp tử.

Ký tự chung có thể xuất hiện ở dạng trung gian giữa các kiểu được tạo ra bởi hai kiểu gen đồng hợp tử. Các alen chủ yếu không nên nhầm lẫn với sự thống trị không hoàn toàn.

Trong trường hợp sau, hiệu ứng của một trong các alen rõ rệt hơn. Các biểu tượng được sử dụng cho các gen chủ yếu là khác nhau. Ở đây các ký hiệu chữ hoa hoặc chữ hoa được sử dụng cho cả các alen với các siêu ký tự khác nhau, ví dụ: I, I B, Hb A, Hb S. Một phương pháp khác là hiển thị chúng bằng bảng chữ cái viết hoa của riêng họ, ví dụ: R (cho tóc đỏ) và W (cho lông trắng ở gia súc).

1. Nhóm máu AB:

Các alen cho nhóm máu A (I A ) và nhóm máu В (I B ) là chủ yếu để khi chúng kết hợp với nhau trong một cá thể, chúng tạo ra nhóm máu AB. Nó được đặc trưng bởi sự hiện diện của cả kháng nguyên A (từ I A ) và kháng nguyên В (từ I B ) trên bề mặt hồng cầu.

2. Nhóm máu MN:

Các phenomonon của đồng phân cũng được quan sát thấy trong nhóm máu MN ở người. Các tế bào hồng cầu có thể mang hai loại kháng nguyên bản địa là M và N và một cá thể có thể là MM, MN hoặc NN, thể hiện một hoặc cả hai loại kháng nguyên.

3. Huyết sắc tố hồng cầu hình liềm:

Các alen cho hồng cầu hình liềm Hb S là chủ yếu với alen cho huyết sắc tố bình thường Hb A.

(C) Nhiều alen:

Đó là sự hiện diện của hơn hai alen của một gen. Nhiều alen được tạo ra do đột biến lặp lại của cùng một gen nhưng theo các hướng khác nhau. Chúng cho thấy loại biến thể mầm, ví dụ, màu mắt ở Drosophila, tự không tương thích ở một số cây. Do đó, loại alen hoang dã cho màu mắt đỏ (w + hoặc W) trong Drosophila melanogaster bị đột biến để tạo thành alen cho mắt trắng (w).

Các đột biến tiếp theo ở cả hai đã tạo ra tới 15 alen lặn thuộc loại hoang dã và chiếm ưu thế so với mắt trắng (w) nhưng có sự thống trị trung gian không hoàn toàn so với nhau. Một số alen này là rượu vang (w w ), san hô (w c0 ), máu (w bl ), cherry (w c ), mơ (w a ), eosine (w e ), buff (w b ), nhuốm màu (w f ), mật ong (w h ), ecru (w ec ), ngọc trai (w P ) và ngà voi (w i ). Màu lông của thỏ (các loại Agouti, Chinchilla, Himalaya và Albino) cũng được quy định bởi nhiều alen. Mặc dù có sự hiện diện của một số alen của cùng một gen trong quần thể, một cá thể chỉ có thể có hai alen.

Đặc điểm, (i) Có hơn hai alen của cùng một gen, ví dụ: 15 alen cho màu mắt ở Drosophila, 3 alen cho các nhóm máu ở người, 4 alen cho màu lông ở Thỏ, (ii) Tất cả các alen xảy ra trên cùng một locus gen của cùng một nhiễm sắc thể hoặc tương đồng của nó. (iii) Một nhiễm sắc thể chỉ chứa một alen của nhóm, (iv) Một cá thể chỉ có hai alen trong khi các giao tử mang các alen đơn, (v) Nhiều alen biểu hiện các thay thế khác nhau của cùng một nhân vật, (vi) Các alen khác nhau biểu hiện đồng thống trị, thống trị-recessess hoặc thống trị trung gian giữa họ. Họ, tuy nhiên, theo mô hình thừa kế của mendelian.

Nhóm máu người:

Hệ thống nhóm máu ABO ở người là một ví dụ về đa số, trội và đa alen. Con người có sáu kiểu gen và bốn nhóm máu hoặc kiểu hình của nhóm máu, đó là các nhóm máu được xác định bởi hai loại kháng nguyên có trong lớp phủ bề mặt của các tế bào hồng cầu khác biệt A và B. Các kháng nguyên xảy ra trên vùng đầu giàu oligosacarit của một glycophorin. Nhóm máu A người có kháng nguyên A, nhóm В có kháng nguyên B, AB có cả kháng nguyên trong khi nhóm máu

Người ấy không mang bất kỳ kháng nguyên nào trong lớp vỏ hồng cầu của họ. Sự hiện diện, vắng mặt và loại kháng nguyên được xác định bởi ba alen miễn dịch I A, I B và i. I A tạo thành kháng nguyên A, I B kháng nguyên В trong khi alen i (1 °) bị thoái hóa và không tạo thành bất kỳ kháng nguyên nào. Cả I A và I B đều chiếm ưu thế so với i, nhưng không hơn nhau. Khi cả I A và I B đều có mặt ở một người, cả hai alen đều có khả năng tự biểu hiện thành kháng nguyên A và B. Các alen như vậy có khả năng biểu hiện trước sự hiện diện của nhau được gọi là đồng loại. Do đó, các alen nhóm máu cho thấy cả mối quan hệ chiếm ưu thế và chiếm ưu thế (I A = 1 B > i).

Một con người mang hai trong số ba alen, một từ cha mẹ. Số lượng kiểu gen tối đa có thể là sáu cho bốn kiểu hình. Các kiểu hình được kiểm tra bằng hai loại kháng huyết thanh, chống A và chống B.

Di truyền hóa sinh của các nhóm máu:

Các nhóm máu ABO được kiểm soát bởi gen I (còn gọi là L) nằm trên nhiễm sắc thể thứ 9 có 3 alen, trong đó có bất kỳ hai gen nào được tìm thấy ở một người. Những nhóm này cho thấy sự kế thừa Mendel (Bernstein, 1924). Các alen I A và I B tạo ra enzyme gọi là glycosyltransferase để tổng hợp đường.

Các loại đường được gắn vào lipid và sản xuất glycolipids. Các glycolipids này sau đó kết hợp với màng của RBC để tạo thành kháng nguyên nhóm máu. Allelle tôi không sản xuất bất kỳ enzyme / kháng nguyên.

Tiền chất kháng nguyên H có trong màng hồng cầu. Allele I A tạo ra α-N- acetylgalactosamyl transferase có thêm aN-acetylgalactosamine vào phần đường của H để tạo thành kháng nguyên A. Alen I B tạo ra aD-galactosyl transferase, thêm galactose vào H để tạo thành kháng nguyên В. Trong trường hợp dị hợp I A I B, cả hai enzyme đều được sản xuất. Do đó, cả kháng nguyên A và В được hình thành.

Các nhóm máu là một nhân vật di truyền, kiến ​​thức về các nhóm máu của cha mẹ có thể cung cấp thông tin về các nhóm máu có thể có của trẻ em và ngược lại (Hình 5.11).

(D) Pleiotropy (Geniotropic):

Khả năng của một gen có nhiều hiệu ứng kiểu hình bởi vì nó ảnh hưởng đến một số ký tự đồng thời được gọi là pleiotropy. Gen có hiệu ứng đa kiểu hình do khả năng kiểm soát biểu hiện của hai hoặc nhiều ký tự được gọi là gen pleiotropic.

Bệnh bại liệt là do ảnh hưởng của gen trên hai hoặc nhiều con đường trao đổi chất liên quan đến nhau góp phần hình thành các kiểu hình khác nhau. Không nhất thiết là tất cả các đặc điểm đều bị ảnh hưởng như nhau. Đôi khi, tác dụng của gen pleiotropic thể hiện rõ hơn trong trường hợp một đặc điểm (tác động chính) và ít rõ ràng hơn trong trường hợp của người khác (tác dụng phụ). Đôi khi một số thay đổi liên quan được gây ra bởi một gen.

Họ được gọi là hội chứng. Trong bông, một gen cho xơ vải cũng ảnh hưởng đến chiều cao của cây, kích thước của quả nang, số lượng noãn và khả năng sống của hạt. Trong Garden Pea, gen kiểm soát màu hoa cũng kiểm soát màu của vỏ hạt và sự hiện diện của các đốm đỏ ở nách lá.

Trong đột biến mắt trắng Drosophila gây ra sự mất sắc tố ở nhiều bộ phận của cơ thể. Ở các sinh vật biến đổi gen, gen được giới thiệu thường tạo ra các hiệu ứng khác nhau tùy thuộc vào nơi xâm nhập. Ở người, pleiotropy được biểu hiện bằng các hội chứng gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm và phenylketon niệu.

2. Phenylketon niệu (PKU; foiling, 1934):

Đây là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tự phát, trong đó cá thể lặn đồng hợp tử thiếu enzyme phenylalanine hydroxylase cần thiết để thay đổi phenylalanine (axit amin) thành tyrosine (axit amin) trong gan. Nó dẫn đến tăng hyperphenylalaninemia được đặc trưng bởi sự tích lũy và bài tiết phenylalanine, axit phenylpyruvic và các hợp chất liên quan.

Thiếu enzyme là do gen lặn tự phát bất thường trên nhiễm sắc thể 12. gen bị lỗi này là do sự thay thế. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng là bình thường khi sinh nhưng trong một vài tuần có sự gia tăng (30 - 50 lần) mức độ phenylalanine huyết tương làm suy yếu sự phát triển của não. Thông thường bởi sáu tháng của cuộc sống chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng trở nên rõ ràng. Nếu những đứa trẻ này không được điều trị, khoảng một phần ba những đứa trẻ này không thể đi lại và hai phần ba không thể nói chuyện.

Các triệu chứng khác là chậm phát triển trí tuệ, giảm sắc tố của tóc và da và bệnh chàm. Mặc dù một lượng lớn phenylalanine và các chất chuyển hóa của nó được bài tiết qua nước tiểu và mồ hôi, nhưng có sự tích tụ phenylalanine và phenyl pyruvate trong não dẫn đến thiệt hại. Các cá thể dị hợp tử là bình thường nhưng mang. Nó xảy ra trong khoảng 1 trong 18000 ca sinh ở châu Âu trắng. Nó rất hiếm trong các chủng tộc khác.