Biến thể di truyền hoặc đột biến ở cá

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ thảo luận về: - 1. Khái niệm về di truyền học 2. Biến đổi di truyền và nguyên nhân của chúng 3. Đột biến gen.

Khái niệm về di truyền học:

Với sự ra đời của các nghiên cứu trong 56 năm qua sau khi phát hiện ra mô hình xoắn kép của DNA (Hình 37.1).

Di truyền học được chia thành các nhánh sau, là các lĩnh vực nghiên cứu liên kết và chồng chéo:

(a) Di truyền học (đôi khi được gọi là Di truyền học Mendel).

(b) Di truyền học phân tử và

Tất cả các di truyền này cùng nhau chịu trách nhiệm tìm hiểu quá trình và truyền các biến thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Cuối cùng, người ta giải quyết rằng DNA là vật liệu di truyền. Sự xuất hiện của tính cách hoặc kiểu hình trong sinh vật là do biến đổi gen, nghĩa là sự thay đổi trình tự vùng mã hóa của gen và trong sự hình thành protein mới.

Những thay đổi cũng xảy ra trong phần không mã hóa của DNA / RNA. Bây giờ rõ ràng là các biến thể di truyền là nguyên nhân duy nhất ngay cả đối với sự tiến hóa. Các biến thể di truyền cũng đóng một vai trò quan trọng trong di truyền dân số.

Biến thể di truyền và nguyên nhân của chúng:

Đột biến là nguồn gốc của tất cả các đa dạng di truyền. Hiện nay người ta đã chứng minh vượt ra ngoài mọi nghi ngờ rằng các vật liệu di truyền là DNA hoặc RNA. Vì vậy, những thay đổi trong DNA (nhỏ hoặc lớn) trong một sinh vật là lý do cho các biến thể di truyền.

Những thay đổi này có thể được tạo ra bởi cơ chế bên trong hoặc bên ngoài hoặc bởi một số tác nhân nhất định và được gọi là đột biến. Sự khác biệt rõ rệt giữa đột biến thực sự và những thay đổi khác trong một sinh vật là khả năng di truyền của nó. Các đột biến dòng mầm rất quan trọng vì chúng có thể di truyền và được truyền lại cho thế hệ tiếp theo.

Đột biến rất hiếm và xảy ra khi một gen làm thay đổi chính nó mà không có lý do rõ ràng. Đột biến có thể gây hại, trung tính hoặc hữu ích. Đột biến có hại cản trở sự sống sót của sinh vật hoặc gây ra cái chết. Trong trường hợp này, cá thể thường chết trước khi chúng có thể sinh sản và do đó gen đột biến bị loại bỏ.

Một số đột biến là trung tính, có nghĩa là chúng không giúp đỡ cũng không cản trở cá thể sống sót. Trong trường hợp này, sinh vật có thể sống sót để sinh sản và truyền gen đột biến trung tính cho thế hệ tiếp theo. Đôi khi đột biến hóa ra có ích, có nghĩa là đột biến giúp cá thể tồn tại trong môi trường.

Trong trường hợp này, sinh vật có thể sống sót để sinh sản và truyền gen đột biến trung tính cho thế hệ tiếp theo. Đôi khi đột biến hóa ra có ích, có nghĩa là đột biến giúp cá thể tồn tại trong môi trường.

Đột biến được phân loại là đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể. Sự độc đáo của các cá thể trong một loài là do hai yếu tố; một là DNA (Hình 37.1) và một là sinh sản hữu tính. Đặc điểm quan trọng của DNA là một chuỗi DNA có thể đóng vai trò là khuôn mẫu cho quá trình tổng hợp chuỗi mới.

Thứ hai, một sự hình thành của mRNA, mã hóa protein (axit amin) được tạo ra từ chuỗi DNA cảm giác. Đây là quá trình vật liệu di truyền có thể được duy trì từ cha mẹ sang con cái. Mã di truyền bao gồm một chuỗi dài các codon liên tiếp. Mỗi codon là một bộ ba gồm ba nucleotide, mã hóa cho một axit amin (20 axit amin tạo thành protein).

Tên của các axit amin với chữ viết tắt của chúng được nêu trong hình 37.2. Protein được hình thành bởi vùng mã hóa của DNA. Cấu trúc chính của protein được xác định bởi các chuỗi nucleotide hoặc bazơ mã hóa các chuỗi axit amin. Cũng cần lưu ý rằng sự kết hợp khác nhau của ba nucleotide thường mã hóa axit amin tương tự (Hình 37.3).

Giáo điều trung tâm của người Viking về sinh học phân tử, tuyên bố rằng thông tin di truyền từ DNA đến RNA sang Protein (Hình 37.4).

Đột biến gen:

Các đột biến gen được phân loại thêm như sau:

(A) Đột biến tự phát.

(B) Đột biến chèn và xóa hoặc đột biến dịch chuyển khung

(A) Đột biến tự phát:

Các đột biến tự phát hoặc đột biến nền do các yếu tố bên trong, chẳng hạn như lỗi sao chép DNA, sai lầm trong quá trình tái tổ hợp, ghép sai các tổn thương DNA, khử cực, khử các bazơ và chuyển động của các transitor. Chúng xảy ra không phải do tình cờ mà do những thay đổi sinh hóa xác định.

Chúng được phân loại thêm như sau:

(1) Thay thế cặp cơ sở

(2) Đột biến im lặng

(3) Đột biến trung tính

(4) Đột biến mất tích

(5) Đột biến vô nghĩa (Đột biến hổ phách).

1. Thay thế các cặp cơ sở:

Các đột biến DNA phổ biến nhất (đột biến gen) được gây ra do cặp bazơ (purine thành purine, pyrimidine thành pyrimidine và pyrimidine thành purine hoặc ngược lại) trong vùng mã hóa của DNA. Theo quy định, nếu trong một chuỗi DNA, G (nucleotide) có mặt thì trong một chuỗi khác tự động C (nucleotide) sẽ có mặt vì chúng là miễn phí.

Nếu trong một chuỗi DNA, một cặp cơ sở ví dụ G được thay thế A, thì tổ hợp cũ của GC sẽ được thay thế bằng AT. Điều này có thể được phân loại thêm là đột biến chuyển tiếp hoặc đột biến chuyển vị. Trong đột biến chuyển tiếp, purine được thay thế bằng một purine khác trong cùng chuỗi DNA hoặc pyrimidine được thay thế bằng pyrimidine trong cùng chuỗi DNA, tức là thay thế bằng AT và AT được thay thế bằng GC.

Trong quá trình chuyển đổi, purine được thay thế bằng pyrimidine trên cùng một chuỗi DNA hoặc pyrimidine được thay thế bằng purine trong cùng một chuỗi DNA, ví dụ như GC thành CG hoặc TA và AT thành AT thành TA hoặc GC.

2. Đột biến im lặng:

Thật thú vị khi lưu ý rằng sự thay thế trình tự hoặc đột biến gen sẽ không tạo ra những thay đổi kiểu hình có thể nhìn thấy luôn. Những loại đột biến như vậy được gọi là đột biến im lặng. Ví dụ, nếu trong một codon CUU do đột biến bây giờ trở thành CUA hoặc CUG hoặc CUC sẽ mã hóa axit amin, leucine.

Từ biểu đồ, rõ ràng mã codon khác nhau có cùng loại axit amin (Hình 37.3). Ví dụ, có sáu tổ hợp codon mã hóa leucine. Lý do là mặc dù sự thay đổi cặp bazơ đã xảy ra trong codon của alen do đột biến, nhưng do sự hình thành của axit amin giống như sản phẩm cuối cùng, không có thay đổi trong chuỗi axit amin trong protein.

Mã di truyền bị thoái hóa và thứ hai là do nhiều codon chịu trách nhiệm mã hóa cùng các axit amin. Aniline có bốn codon (GCU, GCC, GCA, GCG), trong khi histidine có hai codon (CAU, CAC).

3. Đột biến trung tính:

Đột biến trung tính cũng là sự thay thế cặp bazơ trong codon của alen. Mặc dù codon tạo ra một loại axit amin khác nhau, sự thay đổi của một số axit amin trong cấu trúc chính không làm thay đổi chức năng của protein. Ví dụ, nếu trong codon của alen gốc là CUU, thì codon CUU sẽ mã hóa leucine.

Nhưng nếu CUU được thay thế do đột biến và được đổi thành AUU, axit amin isoleucine sẽ được mã hóa. Hai axit amin, leucine và isoleucine, giống nhau về mặt hóa học, do đó sự thay đổi axit amin sẽ không làm thay đổi chức năng của protein do đó sẽ không có thay đổi kiểu hình. Một ví dụ khác là hormone insulin.

Insulin ở người là protein không đồng nhất, bao gồm chuỗi α có 21 axit amin và chuỗi with với 30 axit amin (Hình 37.5). Insulin của các động vật khác cũng mờ hơn tương tự như insulin của con người. Tuy nhiên, insulin của lợn khác với insulin người chỉ có ở một axit amin ở vị trí 30 của chuỗi, thay vì Thr là Ala.

Mặt khác, không có sự thay đổi trong chuỗi axit amin trong chuỗi α và. Insulin của bò khác với người ở ba axit amin ở các vị trí α8 (Ala thay vì Thr), α10 (Val thay vì IIe) và β-30 (Ala thay vì Thr).

Mặc dù một số axit amin được thay đổi nhưng sự thay đổi trong các axit amin này không quan trọng trong chức năng của insulin. Những loại insulin này có sẵn trên thị trường để sử dụng cho con người. Chúng được sản xuất bởi công nghệ rDNA.

4. Đột biến mất tích:

Một loại đột biến khác được gọi là đột biến tên lửa, trong đó chỉ có một sự thay thế trong một cặp bazơ dẫn đến sự hình thành một axit amin mới. Đôi khi nó gây ra một số bệnh.

Bệnh cơ tim phì đại ở người gây ra do đột biến tên lửa ở exon 13 của chuỗi MHC (chuỗi nặng Myosine) β dẫn đến thay đổi Adenine thành guanine và dẫn đến sự hình thành gluatamine thay vì arginine (Hình 37.6). Đột biến tên lửa này gây ra sự mở rộng của tim (tâm thất trái).

5. Đột biến vô nghĩa (Đột biến hổ phách):

Nó là một dạng đột biến trong đó việc thay thế các cặp cơ sở dẫn đến codon UGA, UAA hoặc UAG. Những codon này là codon vô nghĩa. Trong đột biến như vậy, không có axit amin nào khác được hình thành ngoại trừ việc sản xuất protein ban đầu. Không giống như đột biến tên lửa, đột biến vô nghĩa hiếm khi hiển thị hoạt động một phần vì sản phẩm protein của các alen được thay đổi hoàn toàn.

(B) Đột biến / chèn và xóa đột biến khung:

Trong các đột biến này, có chèn hoặc xóa một hoặc hai cặp cơ sở (không phải bội số của ba) trong DNA. Điều này dẫn đến khung đọc thay đổi của mRNA. Ví dụ: nếu chuỗi mã hóa DNA CAT CAT CAT CAT CAT có một cặp cơ sở duy nhất bị xóa ở cặp cơ sở 6, mRNA sẽ đọc CAU CAC AUC AUC AUC, v.v. Đột biến chuyển khung thường có tác động triệt để đến sản phẩm protein.

Lỗi sao chép DNA có thể gây đột biến (Tautomeism):

Tất cả các bazơ (A, G, T, C) có thể tồn tại trong tự nhiên ở hai dạng tautomeric hoặc dạng keto hoặc enol nếu nó có nhóm hydroxyl, hoặc dạng imino và amino có nhóm amin. Sự dịch chuyển Tautomeric gây đột biến vì các dạng cơ sở không phổ biến không phải lúc nào cũng ghép đúng trong quá trình sao chép DNA.

Các đột biến như vậy tồn tại trong tự nhiên ở một trong 10.000 cơ sở hoặc 10 x 10. Các cấu trúc thay thế này không kết hợp đúng với các cơ sở bổ sung của nó (Hình 37.7a & b).

(C) Chèn Transpose:

Đây là những yếu tố di động có trong bộ gen và có thể nhảy và chèn vào DNA. Người ta nói rằng DNA 1-10 kb có khả năng di chuyển trong bộ gen. Người ta cũng biết rằng 50 đến 80% các đột biến gây ra bởi sự gián đoạn của gen. Đây cũng chịu trách nhiệm cho sự biến đổi di truyền.

Quang phổ nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm về nguồn gốc của loài:

Sự khác biệt giữa đột biến nhiễm sắc thể và gen là sự sắp xếp lại liên quan đến các đoạn DNA dài, thay vì các bazơ đơn lẻ. Nó thường xảy ra tại thời điểm sao chép DNA. Chúng có thể được nhìn thấy trong hình ảnh hiển vi tại nhà tiên tri tại thời điểm hình thành chiasma.

Sự tái tổ hợp hơn nữa liên quan đến các nhiễm sắc thể chị em không tương đồng (phân tử DNA đơn từ các sắc tố không tương đồng) thay vì các sắc tố chị em.

Thuyết di truyền nhiễm sắc thể cho thấy các gen (DNA) nằm ở vị trí vật lý trên nhiễm sắc thể và sự di truyền Mendel có thể được giải thích dưới dạng hành vi của nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào. Cơ hội đột biến là nhiều hơn và có thể được giải thích bằng ví dụ sau.

Nếu số lượng nhiễm sắc thể trong sinh vật lưỡng bội là 10 cặp, thì 10 đến từ nam (tinh trùng) và 10 đến từ nữ-noãn. Sau đó, các kết hợp có thể sẽ là (2) ¹⁰ = 1024 (Beaumont & Hoare, 2003). Sự kết hợp ngẫu nhiên như vậy là có thể theo hiệu trưởng của loại độc lập của Mendel. Điều này có nghĩa là số lượng lớn các biến thể di truyền như vậy là có thể.

Mặc dù các biến thể nhiễm sắc thể không còn được sử dụng làm dấu hiệu trong các nghiên cứu về quần thể, nhưng chúng đóng một phần quan trọng trong quá trình tiến hóa và hình thành các loài mới. Các ví dụ về sự hợp nhất của nhiễm sắc thể dẫn đến sự hình thành các loài mới có sẵn trong chi Drosophila.

Đột biến nhiễm sắc thể là sự thay đổi có thể nhìn thấy trong cấu trúc nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể tự biến đổi và tiến hóa và trước sự ra đời của các dấu hiệu allozyme, một số nhà di truyền học đã dành phần lớn thời gian nheo mắt xuống kính hiển vi sau khi thừa hưởng sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể.

Quang sai nhiễm sắc thể được phân loại như dưới đây:

(a) Dịch

(b) Đảo ngược

(d) Sao chép

Số lượng nhiễm sắc thể cho mỗi loài là cố định nếu số lượng nhiễm sắc thể thay đổi, bình thường; theo nghĩa rộng hơn, nó sẽ là một loài mới. Sinh sản hữu tính đóng vai trò chính trong việc tạo ra các biến thể di truyền.

Hầu hết các sắp xếp lại nhiễm sắc thể phát sinh là kết quả của sai lầm trong quá trình phân bào. Thuyết di truyền nhiễm sắc thể cho thấy các gen (DNA) nằm ở vị trí vật lý trên nhiễm sắc thể và sự di truyền Mendel có thể được giải thích dưới dạng hành vi của nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào.

Đối với con người, số lượng nhiễm sắc thể là 46 (23 cặp; 22 tự động và một cặp XX hoặc XY), nhưng trong trứng hoặc trong tinh trùng, số lượng chỉ là 23 (đơn bội). Trong Drosophila melanogaster, số lượng nhiễm sắc thể là 8 (4 cặp; 3 cặp nhiễm sắc thể và một cặp là XX hoặc XY).

a. Vai trò chuyển vị và sự hình thành loài mới:

Các ví dụ về sự hợp nhất của nhiễm sắc thể dẫn đến sự hình thành các loài mới có sẵn trong chi Drosophila. Có năm loài Drosophila, cụ thể là subobscura, psuedoobscura, melanogaster, ananassae và willistoni.

Chúng có nguồn gốc từ sự hợp nhất của nhiễm sắc thể và sự chuyển vị giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng. Sự hợp nhất của nhiễm sắc thể xảy ra khi hai nhiễm sắc thể không tương đồng hợp nhất thành một.

Tình trạng tổ tiên tồn tại trong Drosophila subobscura, sở hữu năm cặp hình học (hình que) và một cặp chấm giống như nhiễm sắc thể (Hình 37.8). Drosophila pseudoobscura chứa 4 cặp nhiễm sắc thể và một cặp chấm giống như nhiễm sắc thể. Người ta nói rằng 4 cặp thay vì năm có nguồn gốc do sự hợp nhất của một cặp tự động với nhiễm sắc thể X của subobscura.

Cả 4 cặp nhiễm sắc thể acentric được hợp nhất thành hai cặp siêu âm trong Drosophila melanogaster và D. ananassae, nhưng ở các loài sau, sự đảo ngược của màng ngoài tim đã biến đổi nhiễm sắc thể X của acentric thành một siêu nhỏ.

Trong Drosophila willistoni chỉ có ba cặp nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể giống như dấu chấm tổ tiên được đưa vào nhiễm sắc thể X. Sự phát triển của karyotype trong nhiều nhóm khác đã được thực hiện.

b. Đảo ngược:

Trong đảo ngược không có xóa hoặc bổ sung các tài liệu di truyền. Một đoạn của một nhiễm sắc thể vỡ ra và gắn lại vào vị trí ban đầu của nó theo hướng đảo ngược.

Nhiễm sắc thể ban đầu có thể chứa tâm động (đảo ngược màng ngoài tim) hoặc nó có thể không (song song). Nhiễm sắc thể dị hợp tử nhiễm sắc thể có thể được nhận ra bởi sự hiện diện của các vòng trong các chế phẩm tế bào học của tế bào ở giai đoạn pachytene của bệnh teo cơ.

c. Xóa:

Việc xóa nhiễm sắc thể xảy ra khi chuỗi DNA bị đứt nhưng không thể sửa chữa. Các mảnh hoặc mảnh nhiễm sắc thể (DNA) không chứa centromere (mảnh acentric) sẽ bị mất trong quá trình phân chia tế bào tiếp theo. Một căn bệnh được gọi là hội chứng Cri do Chat trong đó chậm phát triển kim loại, hạn chế tăng trưởng và mèo như khóc xảy ra ở người, là do xóa nhiễm sắc thể.

d. Sao chép:

Sao chép nhiễm sắc thể cung cấp một bản sao bổ sung của một khối DNA (đoạn nhiễm sắc thể) có trình tự gen hoàn chỉnh. Khi nhân đôi chứa một chuỗi gen hoàn chỉnh, sự chọn lọc tự nhiên có thể hoạt động độc lập trên cả chuỗi mới và chuỗi cũ để tạo ra các biến thể khác nhau.

Trình tự DNA lặp lại cao:

DNA có khả năng mã hóa protein ở người rất nhỏ. Chỉ có 3% DNA là chức năng và phần còn lại là DNA rác. Một số DNA rác này chứa pseudogenes, gen do không rõ nguyên nhân là không có chức năng.

Tuy nhiên, các phần khác của DNA không mã hóa bao gồm các chuỗi lặp lại phân tán hoặc phân cụm có độ dài khác nhau, từ một cặp cơ sở (bp) đến hàng ngàn cơ sở (kilo-bazơ, kb). Chúng được trải rộng trên vùng genome được gọi là số lượng biến đổi lặp lại song song (VNTR).

Chúng được phân loại như sau:

(1) Lặp lại song song đơn giản (STR)

(2) Đa hình chiều dài chuỗi đơn giản (SSLP), có chứa song song (nghĩa là các chuỗi liên kết). Các chuỗi này có thể ngắn (1 đến 10 cặp cơ sở) hoặc dài hơn nhiều. Tính năng chính của các lần lặp song song này là số lần lặp lại có thể khác nhau giữa các cá nhân. Nó được báo cáo rằng tăng và giảm số lần lặp lại xảy ra trong quá trình sao chép bởi sự trượt tái hợp hoặc sao chép.

Chúng không phải là đột biến điểm nhưng xảy ra với tốc độ nhanh hơn nhiều. Biến động về số lần lặp lại tại các vệ tinh này (lặp lại 100 đến 5000 bp), minisat Vệ tinh (5 đến 100 bp) hoặc kính hiển vi (2 đến 5 bp).

Nhiều bệnh ở người hiện có thể được nhận ra hoặc chẩn đoán dựa trên cơ sở lặp lại ba nucleotide (DNA).

Hiện tại người ta đã chứng minh rằng các nhóm máu ABO ở người được kiểm soát bởi một gen có nhiều alen. Tại thời điểm truyền máu ở người để tránh phản ứng kháng thể kháng nguyên, xét nghiệm nhóm máu được thực hiện mà không có gì ngoài việc biết nhiều alen.

Các xét nghiệm phân chia và bổ sung được sử dụng để biết liệu các đột biến khác nhau là các alen của cùng một gen hoặc các gen khác nhau.

Thể đa bội:

Tăng số lượng nhiễm sắc thể được gọi là đa bội. Đó là một điều kiện mà các cá nhân có nhiều hơn hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Ví dụ, tam bội có ba bộ nhiễm sắc thể và tứ bội có bốn. Thể đa bội xảy ra tự nhiên ở một số cây. Ví dụ tốt nhất là lúa mì là hexaploid.

Tetraploidy xảy ra trong lịch sử gần đây của cá salmonoid. Thể đa bội có thể được tạo ra một cách nhân tạo ở các loài lưỡng bội thông thường cho các quá trình nuôi trồng thủy sản. Các sinh vật thay đổi theo thời gian và có thể phát triển thành các sinh vật mới thông qua quá trình tiến hóa. Nguyên nhân quan trọng nhất của sự tiến hóa là biến thể di truyền.