Di truyền học: 2 nguyên nhân chính của biến thể di truyền

2 Nguyên nhân chính của biến dị di truyền như sau: 1. Tái tổ hợp và 2. Đột biến.

Tái hợp (Kết hợp mới):

Chúng là sự định hình lại các gen của cha mẹ và mối liên kết của chúng để tạo ra các kiểu gen mới. Tái hợp phát triển do ba lý do:

(i) Phân loại nhiễm sắc thể độc lập trong quá trình hình thành tế bào hoặc giao tử. Hai cặp nhiễm sắc thể có thể phân loại theo 2 ² = 4 cách, 3 cặp theo 2 ³ cách, 7 cặp theo 2 ⁷ cách, 10 cặp theo 2 ¹⁰ cách trong khi 23 cặp nhiễm sắc thể có thể phân loại theo 2 ²³ hoặc 8, 6 triệu cách trong giao tử ; nam (tinh trùng) và nữ (trứng).

Hình ảnh lịch sự: s1.ibtimes.com/sites/ibtimes.com/files/styles/picture_this/public/2012/10/the-world.jpg

(ii) Thụ tinh ngẫu nhiên hoặc hợp nhất ngẫu nhiên các giao tử. Bất kỳ một trong số các giao tử có thể có thể kết hợp với bất kỳ giao tử có thể khác của giới tính khác. Do đó, nếu một sinh vật sở hữu 2 cặp nhiễm sắc thể tạo thành bốn loại giao tử, 4 x 4 = 16 loại tổ hợp có thể được tạo ra ở con cái do thụ tinh ngẫu nhiên. Ở người, khả năng này là (8, 6 x 10 ⁶ ) x (8, 6 x 10 ⁶ ) hoặc 70 x 10 ¹² kết hợp trong khi tổng dân số của con người chỉ khoảng 6 x 10 ⁹ .

(iii) Băng qua:

Nó xảy ra trong quá trình pachytene của bệnh teo cơ I. Sự giao thoa tạo thành các mối liên kết mới do sự trao đổi lẫn nhau giữa các đoạn giữa các nhiễm sắc thể không đặc hiệu của nhiễm sắc thể tương đồng. Nó làm tăng số lượng tái hợp lên vài triệu.

Đột biến (L. mutare - để thay đổi):

Đột biến là các biến thể không liên tục di truyền đột ngột mới xuất hiện trong các sinh vật do sự thay đổi vĩnh viễn trong kiểu gen của chúng. Thuật ngữ đột biến của người Viking được đặt ra bởi Hugo de Vries (1901). De Vries cũng đề xuất lý thuyết đột biến về tiến hóa trong cuốn sách của mình. Lý thuyết đột biến xuất bản năm 1903. Trước De Vries, Darwin đã đề xuất rằng tiến hóa xảy ra do sự biến đổi liên tục (hoặc tái tổ hợp).

Điều tương tự là không thể vì tái tổ hợp không đưa ra các gen hoặc alen mới. Bateson (1894) gợi ý rằng sự tiến hóa là do các biến thể lớn hoặc không liên tục. De Vries đề xuất tương tự dưới dạng một lý thuyết. Hugo de Vries đã làm việc trên Oenothera lamarckiana hoặc Buổi tối Primrose.

Trong số 5443 cây, De Vries đã quan sát thấy 834 đột biến. Các công nhân sau đó đã phát hiện ra rằng "đột biến" được quan sát bởi De Vries thực sự là quang sai nhiễm sắc thể và đa bội. Đột biến mang lại những thay đổi đột ngột và rời rạc trong tế bào mầm hoặc vật liệu di truyền của sinh vật. Họ thêm các biến thể mới trong quần thể và là đầu nguồn của sự tiến hóa.

Đột biến xuất hiện trong tế bào mầm được gọi là đột biến mầm. Chúng được truyền lại cho con cháu. Đột biến xuất hiện trong các tế bào cơ thể (trừ tế bào mầm) được gọi là đột biến soma. Họ thường chết với cái chết của cơ thể. Các tế bào soma thông thường không được truyền lại cho thế hệ con cháu trừ khi chế độ sinh sản là vô tính hoặc sinh dưỡng, ví dụ, Navel Orange (Brazil, 1820).

Tùy thuộc vào nguyên nhân, đột biến có ba loại đột biến gen, nhiễm sắc thể và gen. Đột biến gen là những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể. Chúng có hai loại, đa bội và aneuploidy. Đột biến nhiễm sắc thể là những thay đổi về số lượng và sự sắp xếp của các gen trong nhiễm sắc thể. Chúng còn được gọi là quang sai nhiễm sắc thể. Chúng khá phổ biến trong các tế bào ung thư. Đột biến gen là những thay đổi về hình thức và biểu hiện của gen.

Thể đa bội:

Đó là hiện tượng có nhiều hơn hai bộ nhiễm sắc thể hoặc bộ gen. Thể đa bội xảy ra trong tự nhiên do sự thất bại của nhiễm sắc thể tách ra tại thời điểm xảy ra phản vệ hoặc do không liên kết hoặc do không biến đổi của trục chính. Nó có thể được gây ra một cách nhân tạo bằng cách áp dụng colchicine hoặc granosan. Một sinh vật hoặc kiểu nhân của nó có nhiều hơn hai bộ gen được gọi là đa bội.

Tùy thuộc vào số lượng bộ gen có trong một thể đa bội, nó được gọi là bộ ba (3n), tứ bội (4n), pentaploid (5n), hexaploid (6n), v.v ... Các thể đa bội có số lượng genome lẻ vô trùng tình dục vì nhiễm sắc thể lẻ không hình thành khớp thần kinh.

Do đó, chúng được nhân giống thực vật, ví dụ, Chuối, Dứa. Thể đa bội cũng không lai tạo tự do với lưỡng bội. Chúng thường có hiệu ứng gigas ở cả mức độ hình thái và sinh hóa do sự gia tăng tần số của các alen trội.

Polyploidy có ba loại hình Autopolyploidy, allopolyploidy và autoallopolyploidy.

(i) Alltopolyploidy:

Nó là một loại polypoidy trong đó có sự gia tăng số lượng của cùng một bộ gen, ví dụ, autotriploid (AAA), autotetraploid (AAAA). Một số cây trồng và cây trong vườn là autopolyploids, ví dụ. Ngô, Gạo, Gram. Autopolyploidy gây ra hiệu ứng gigas.

(ii) Allopolyploidy:

Nó đã phát triển thông qua lai tạo giữa hai loài và sau đó là nhân đôi nhiễm sắc thể (ví dụ AABB). Allotetraploid là loại phổ biến. Allopolyploids hoạt động như các loài mới, ví dụ, lúa mì, bông Mỹ, Nicotiana tabacum. Hai allopolyploids được sản xuất gần đây là Raphanobrassica và Triticale.

(iii) Tự động hóa không gian:

Nó là một loại allopolyploidy trong đó một bộ gen ở trạng thái lưỡng bội. Autoallopolyploids thường là hexaploids (AAAABB), ví dụ, Helianthus tuberosus.

Aneuploidy (dị hợp tử):

Đó là một điều kiện có ít hoặc nhiều nhiễm sắc thể hơn số lượng bộ gen bình thường của loài. Aneuploidy có hai loại, giảm phân hoặc mất nhiễm sắc thể và siêu nhiễm sắc hoặc bổ sung nhiễm sắc thể. Các sinh vật cho thấy aneuploidy được gọi là aneuploids hoặc heteroploids.

Chúng được biểu thị bằng số lượng nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng với hậu tố là Babsomic, ví dụ: nullisomic, monosomic, trisomic, v.v. +1) trong khi người kia trở nên thiếu một nhiễm sắc thể (N-1). Sự kết hợp với các giao tử tương tự hoặc bình thường tạo ra bốn loại aneuploids.

N x (N-1) = 2N -

(N-1) x (N-1) = 2N - 2

N x (N + 1) = 2N +

(N + 1) x (N + 1) = 2N +

Một phương pháp khác để có được aneuploidy là thông qua việc mất nhiễm sắc thể từ một kiểu nhân bình thường hoặc đa bội do nguyên nhân bị lỗi.

Hyperploidy:

1. Trisomic (2N + 1):

Nó có một nhiễm sắc thể trong ba lần. Bộ ba nhân đôi có hai nhiễm sắc thể khác nhau trong ba lần (2N +1 + 1). Trisomics cho thấy một số thay đổi một số trong đó là gây chết người. Hội chứng Down là trisomic có nguồn gốc trong đó nhiễm sắc thể số 21 là ba lần. Hội chứng Patau là trisomy của nhiễm sắc thể thứ 13. Hội chứng Klinefelter có thêm nhiễm sắc thể X.

2. Tetrasomic (2N + 2):

Nó là aneuploid có một nhiễm sắc thể đại diện bốn lần. Tetrasomics cho thấy nhiều thay đổi hơn trisomics. Cả trisomics và tetrasomics được cho là đã tạo ra các loài mới thông qua đa bội thứ cấp, ví dụ: Apple, Pear.

Hypoploidy:

3. Đơn nhân (2N - 1):

Nó là một loại aneuploid trong đó một nhiễm sắc thể không có cấu trúc tương đồng. Monosomic thường yếu hơn so với dạng bình thường. Hội chứng Turner là một đơn nhân tình dục ở người (44 + X).

4. Nullisomic (2N - 2):

Aneuploid bị thiếu một cặp nhiễm sắc thể tương đồng hoàn chỉnh. Nullisomics không tồn tại ngoại trừ trong số các đa bội.

5. Aneuploids hỗn hợp:

Chúng là các aneuploids có cả hypoploidy và hyperploidy, ví dụ: 2N + 1A - 1B.