Đột biến gen: Những lưu ý hữu ích về đột biến gen

Dưới đây là những lưu ý của bạn về đột biến gen!

Gen là phân đoạn của các phân tử DNA. Đột biến là một sự thay đổi đột ngột về chất hoặc định lượng trong vật liệu di truyền của một sinh vật. Đột biến là xâm lấn hoặc xen kẽ. Đột biến nội bào được gọi là đột biến điểm. Nó bao gồm thay đổi hoặc thay đổi trong phân tử DNA trong gen. Thay đổi trình tự cơ sở của phân tử DNA có thể mang lại đột biến điểm. Đơn vị của gen mang lại đột biến được gọi là "đột biến". Đột biến giữa các gen liên quan đến những thay đổi ở nhiều gen (chuỗi DNA dài). Nó bao gồm những thay đổi về nhiễm sắc thể.

Hình ảnh lịch sự: mthfr.net/files/2011/09/muting.jpg

Đột biến xảy ra theo cách ngẫu nhiên. Tần suất đột biến tự phát thường thấp, dao động từ 10 ^-7 đến 10 ^-12 mỗi sinh vật. Tỷ lệ đột biến có thể phát hiện ở gen trung bình là 1 trên 10 ⁶ vùng gen có đột biến xảy ra thường xuyên được gọi là điểm nóng. Đột biến được phân loại là:

Đột biến chết người: Kết quả là cái chết của cá nhân.

Đột biến dưới da: Giảm cơ hội sống sót của sinh vật mà chúng xảy ra.

Siêu đột biến quan trọng: Kết quả trong việc cải thiện thể lực sinh học trong một số điều kiện nhất định.

Mọi thay đổi về trình tự nucleotide của DNA sẽ dẫn đến thay đổi tương ứng trong trình tự nucleotide của / wRNA. Trình tự axit amin khác nhau dẫn đến cấu trúc và tính chất của enzyme hình thành.

Đột biến gen về cơ bản có hai loại chính.

(a) Đột biến cặp cơ sở và (b) Đột biến dịch chuyển khung

(a) Thay thế cặp cơ sở:

Đây là loại đột biến phổ biến nhất. Các công tắc cặp cơ sở là AT, GC, CG hoặc TA. Một cơ sở của một codon bộ ba được thay thế bởi một codon khác, kết quả là một codon đã thay đổi.

(1) Khung đọc tin nhắn gốc CAT GAT CAT GAT CAT

(2) Thay thế hoặc thay thế A được thay thế bằng 'G' CAT GAT CGT GAT CAT, thông báo ngoài khung.

Các codon bị đột biến chỉ định một axit amin khác, nó sẽ dẫn đến sự thay thế axit amin trong chuỗi polypeptide trong quá trình dịch mã (Hình 40.8). Những thay đổi như vậy được gọi là đột biến tên lửa. Nếu một sự thay thế cơ sở duy nhất sửa đổi một codon thành một codon kết thúc (CAG → UAG), chuỗi kết thúc tại nơi đột biến. Đột biến này được gọi là đột biến vô nghĩa. Sự thay thế cặp cơ sở là / của hai loại (Hình 40.9).

(i) Quá cảnh:

Cơ sở purine được thay thế bằng một purine khác, tức là 'A' bởi 'G' hoặc 'G' bởi 'A' và cơ sở kim tự tháp được thay thế bằng một kim tự tháp khác, tức là 'T' bởi 'C' hoặc 'C' by ' T '.

(ii) Chuyển đổi:

Cơ sở purine được thay thế bằng cơ sở pyramidine được gọi là chuyển đổi, ví dụ: 'A' hoặc 'C' được thay thế bằng 'T' hoặc 'G'.

Đột biến chuyển đổi thường mã hóa cho các axit amin tương tự hóa học. Chuyển đổi cho thấy sự thay đổi trong axit amin (Hình 40.10).

(b) Đột biến khung hình:

Một đột biến trong đó có xóa hoặc chèn một hoặc một vài nucleotide được gọi là đột biến Frameshift. Việc thêm hoặc xóa một hoặc hai bazơ dẫn đến một chuỗi mã hóa mới cho các axit amin hoàn toàn khác nhau. Protein tổng hợp sẽ hoàn toàn khác nhau.

Chèn:

Nếu một hoặc nhiều cơ sở được thêm vào tin nhắn, nó được gọi là chèn, ví dụ:

Ví dụ về thiếu máu hồng cầu hình liềm là đột biến điểm. Protein huyết sắc tố trong phân tử RBC bao gồm 4 chuỗi polypeptide trong đó có 2 chuỗi và 2 là chuỗi, thay đổi cấu trúc huyết sắc tố dẫn đến một số loại thiếu máu. Trong hồng cầu hình liềm thiếu máu hồng cầu hình liềm. Huyết sắc tố bình thường có axit amin glutamic ở vị trí ^thứ 6. Trong axit lutamic tế bào hình liềm được thay thế bằng valine và trong huyết sắc tố C, nó được thay thế bằng lysine.

	1	2	3	4	5	6	7	số 8
A.	Val	của anh ấy	leu	qua	Chuyên nghiệp	axit glu	axit glu	lys
B.	Val	của anh ấy	leu	qua	chuyên nghiệp	val	axit giy	lys
C.	Val	của anh ấy	leu	qua	chuyên nghiệp	lys	axit glu	lys

Trong đó 'A' là huyết sắc tố bình thường 'B' là hồng cầu hình liềm và 'C' là huyết sắc tố 'C'.

Missense đột biến:

Do thay đổi một bazơ, axit amin trong chuỗi polypeptide được thay thế bằng axit amin khác, protein chỉ có một axit amin khác nhau, ví dụ: mã UUU cho phenyl alanine và bazơ 'U' được thay thế bằng 'G' mã sẽ được mã hóa UGU cho cysteine (Hình 40.11)

Đột biến vô nghĩa:

Nếu thay đổi mã trình tự cơ sở cho codon kết thúc UAA, UAG và UGA thì đột biến được gọi là đột biến không gây hậu quả, ví dụ, trong UAC nếu C được thay thế bằng G, nó sẽ trở thành UAG là codon kết thúc (Hình 40.12).

Theo cách tương tự, một codon kết thúc cũng có thể được chuyển đổi thành codon vô nghĩa, ví dụ, trong UAA, U được thay thế bằng 'C' thì nó sẽ trở thành glutamine mã hóa CAA.