4 loại chính của nhiễm sắc thể (1594 từ)

Một số loại quang sai chính của nhiễm sắc thể như sau:

Sự sắp xếp và sự hiện diện của nhiều gen trên một nhiễm sắc thể cung cấp sự thay đổi thông tin di truyền không chỉ thông qua thay đổi số lượng nhiễm sắc thể mà còn bởi sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể.

Hình ảnh lịch sự: neurorexia.files.wordpress.com/2013/05/figure-1-histones-1024lahoma1022.jpg

Sự thay đổi nhiễm sắc thể là do sự thay đổi trong vật liệu di truyền thông qua mất, tăng hoặc sắp xếp lại một đoạn cụ thể. Những thay đổi như vậy được gọi là quang sai nhiễm sắc thể. Việc sửa đổi mang lại đột biến nhiễm sắc thể. Đột biến nhiễm sắc thể rất hiếm trong tự nhiên nhưng có thể được tạo ra một cách nhân tạo bằng tia 'X', bức xạ nguyên tử và hóa chất, v.v.

Sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể là do sự phá vỡ nhiễm sắc thể, hoặc trong tiểu đơn vị phân chia tế bào của nó, tức là nhiễm sắc thể. Mỗi lần ngắt tạo ra 2 đầu mà sau đó có thể đi theo ba con đường khác nhau. (Hình.43.1).

(a) Họ có thể tái hợp, dẫn đến mất đoạn nhiễm sắc thể cuối cùng không chứa tâm động.

(b) Tái hợp ngay lập tức hoặc phục hồi cùng một kết thúc bị phá vỡ có thể xảy ra, dẫn đến sự phục hồi của cấu trúc ban đầu.

.

Mc Clintock (1941) đã nghiên cứu ở Zea Mays rằng sự phá vỡ và nhân đôi nhiễm sắc thể theo sau. Một chromatid dicentric được tìm thấy. Trong các sợi trục chính phản vệ được gắn vào hai tâm động dẫn đến sự hình thành cầu từ cực này sang cực khác. Cầu gãy gây thiếu hụt hoặc trùng lặp.

Quang sai nhiễm sắc thể có 4 loại chính:

(a) Xóa (b) sao chép (c) đảo ngược và (d) chuyển vị. (Hình 43.2).

(A) Xóa hoặc thiếu:

Xóa hoặc thiếu như tên cho thấy có sự mất đoạn nhiễm sắc thể. Sau khi phá vỡ phần không có tâm động bị mất. Mặt khác, phần gắn liền với tâm động đóng vai trò là nhiễm sắc thể bị thiếu. Bridges (1917) lần đầu tiên quan sát thấy sự thiếu hụt ở locus Drosophila.

Hai loại xóa được tìm thấy:

Xóa thiết bị đầu cuối:

Một lần phá vỡ gần cuối nhiễm sắc thể. Được mô tả trong ngô nhưng mặt khác không phổ biến.

Xóa xen kẽ:

Nhiễm sắc thể phá vỡ và tái hợp nhưng phần bị mất từ ​​giữa. (Hình 43.3). Xóa được phát hiện tại thời điểm ghép cặp tương đồng. Nếu một phần của nhiễm sắc thể bị mất thì nhiễm sắc thể khác cũng phải bỏ qua nó ở dạng phình ra để tạo ra khớp thần kinh. ví dụ: nếu một nhiễm sắc thể có 1, 2, 3, 4, gen. Phần 2 bị thiếu từ một nhiễm sắc thể rời, 1, 3, 4. Nhiễm sắc thể tương đồng khác tại thời điểm khớp thần kinh phình ra hoặc hình thành vòng lặp ở vị trí 2.

Nếu đoạn bị thiếu có tầm quan trọng sinh lý, cá nhân sẽ không sống sót. Nếu gen trội 'A' bị thiếu thì alen lặn 'a' có thể tự biểu hiện. Nó được gọi là sự thống trị giả.

Ở người, việc xóa nhiễm sắc thể 5 dẫn đến hội chứng cri-du-chat, trẻ khóc như mèo, chúng có đầu nhỏ và bị bệnh tâm thần.

Việc xóa một phần nhiễm sắc thể thứ 18 dẫn đến một hội chứng có tai lớn và ngón tay dài.

Trong ngô, sự thiếu hụt được hạn chế trong vô trùng phấn hoa. Gemetophyte đơn bội đực cho thấy sự thiếu hụt trong khi con cái của nó có thể nhận được các chất chuyển hóa từ mô của mẹ bổ sung sự thiếu hụt. Các phân đoạn bỏ qua hình thành khóa. (Hình 43.4)

Sự thiếu hụt trong E. coli cũng được ghi nhận. Các điểm xóa rằng DNA là chuỗi đơn và trông giống như vòng lặp hoặc bàn chải bị sụp đổ. (Hình 43.5).

(B) Sao chép:

Ở đây một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại hai lần, tức là nhân đôi. Sự nhân đôi đã được phát hiện trong nhiễm sắc thể Drosophila 'X' lần đầu tiên mang alen kiểu hoang dã cho vermilion (v ⁺ ) và đã được chuyển sang nhiễm sắc thể 'X' mang alen verm Store đột biến (v), Bridges nhận thấy rằng do thực tế là Nhiễm sắc thể 'X' mang alen v và v ⁺ cả hai đều thuộc loại hoang dã thay vì vermilion. Tính chất bằng nhau của v và v ⁺ tạo ra hiệu ứng kiểu hoang dã. Những "con cái nhân đôi" như vậy khi được lai với những con đực không trùng lặp, tất cả các thế hệ con cái đều là vermilion và tất cả các thế hệ con đực, tức là y là kiểu hoang dã. (Hình.43.6.)

Các loại trùng lặp:

Sao chép có nhiều loại. (Hình 43.7)

Sao chép Tandem:

Khi đoạn nhân đôi ở gần tâm động, ví dụ, chuỗi trên nhiễm sắc thể isabcdefghithe centromere có mặt giữa e và f đoạn de được lặp lại ngay sau vị trí bình thường.

Đảo ngược:

Khi phân đoạn bị đảo ngược trong quá trình nhân đôi, ví dụ, đó là phân đoạn bị trùng lặp, nó sẽ được sao chép thành chứng thư thay vì suy ra e.

Di chuyển song song:

Đoạn được lặp đi lặp lại ở một nơi nào đó cách xa vị trí ban đầu của nó nhưng trên cùng một cánh tay (dịch chuyển homobrachial) hoặc trên cánh tay khác (dịch chuyển dị thể).

Chuyển vị:

Khi đoạn được nhân đôi trên nhiễm sắc thể không tương đồng, nó được gọi là chuyển vị.

Nhiễm sắc thể thêm:

Sự nhân đôi liên quan đến tâm động nó được gọi là nhiễm sắc thể thêm. Trong trùng lặp nhiễm sắc thể tuyến nước bọt là phổ biến hoặc là oằn trong dị hợp tử nhân đôi hoặc là cặp chéo giữa các phần của các nhiễm sắc thể khác nhau.

(C) Dịch thuật:

Chuyển một phần của một nhiễm sắc thể sang nhiễm sắc thể không tương đồng được gọi là chuyển vị. Khi có sự trao đổi các phân đoạn trên hai nhiễm sắc thể không tương đồng, nó được gọi là dịch chuyển đối ứng. Nó cũng bao gồm trao đổi các phân đoạn giữa các phần không tương đồng của một cặp nhiễm sắc thể, ví dụ: nhiễm sắc thể 'X' hoặc 'Y'. Các phân đoạn không bị mất hoặc thêm nó chỉ là trao đổi.

Nó được quan sát lần đầu tiên ở Drosophila bởi hành vi bất thường của một gen nhiễm sắc thể thứ 2 đặc biệt gọi là Pale. Nó gây chết người trong điều kiện đồng hợp tử. Bridges quan sát thấy khả năng gây chết của nó có thể bị triệt tiêu bởi sự hiện diện của một gen khác trên nhiễm sắc thể thứ 3 cũng gây chết người trong điều kiện đồng hợp tử. Hiệu ứng nhợt nhạt được gây ra do sự thiếu hụt một đầu nhỏ của nhiễm sắc thể thứ 2 bao gồm và đám rối hoặc bóng bay liên kết với gen nhiễm sắc thể thứ 3 giữa gỗ mun hoặc thô.

Stern năm 1926 đã quan sát sự chuyển vị của một số alen (bồng bềnh) trên nhiễm sắc thể 'Y' thành nhiễm sắc thể 'X'. (Hình.43.8)

Các loại dịch:

(a) Dịch đơn giản:

Một lần phá vỡ trong nhiễm sắc thể và nó được chuyển sang đầu kia. (Hình 43.9)

(b) Dịch chuyển hoặc dịch chuyển xen kẽ:

Kiểu dịch chuyển phổ biến liên quan đến 3 lần phá vỡ sao cho một đoạn đứt của một nhiễm sắc thể (ví dụ: Nhạt) được chèn vào trong đoạn đứt được tạo ra trong nhiễm sắc thể không tương đồng. (Hình 43.9B)

(c) Chuyển đổi đối ứng hoặc trao đổi:

Sự dịch chuyển quan sát thường xuyên trong đó sự phá vỡ đơn trong hai nhiễm sắc thể tương đồng tạo ra sự trao đổi đoạn nhiễm sắc thể giữa chúng. (Hình 43.9c)

Chuyển dịch đồng hợp tử tạo thành cùng số lượng các cặp tương đồng như đồng hợp tử bình thường miễn là không bị mất tâm.

Kết quả của việc ghép cặp và phân bào là khác nhau trong dị hợp dịch chuyển mang hai phân đoạn dịch và đối tác bình thường của chúng. (Hình 43.10). Sự chuyển vị tịnh tiến tạo thành phức hợp nhiễm sắc thể 4 ở giai đoạn pachytene. Chiasmata giữa các nhiễm sắc thể như vậy có thể tạo thành một tứ giác, sau đó có thể tách ra theo 3 kiểu phân ly khác nhau trong phân chia meotic đầu tiên. (Hình 43.11).

(i) Cách ly thay thế:

Các tâm động không đối xứng xen kẽ hoặc xen kẽ đi đến cùng một cực theo kiểu ngoằn ngoèo, do đó các nhiễm sắc thể không chuyển gen (1, 2) và di chuyển (1, 2) nằm trong các giao tử riêng biệt. Giao tử có sự bổ sung cân bằng hoàn toàn của các gen mà không bị trùng lặp hoặc thiếu hụt (Hình 43.11).

(ii) Phân biệt liền kề-1:

Các nhiễm sắc thể liền kề không tương đồng đi đến cùng một cực nhưng mỗi giao tử chứa cả nhiễm sắc thể được dịch mã và không được dịch mã (1 2, 1'2) cả hai sự thiếu hụt nhân đôi trong mỗi loại giao tử đều có (Hình 43.11).

(iii) Phân biệt liền kề-2:

Các tâm động liền kề một lần nữa đi đến cùng một cực nhưng hiện tại chúng tương đồng cũng như chứa cả nhiễm sắc thể dịch mã và không dịch mã (1, 1; 2, 2 ′). Sự nhân đôi và thiếu hụt tạo ra các thành phần gen không cân bằng (Hình 43.11C).

Sự phân chia liền kề-1 và liền kề-2 tạo ra các giao tử không cân bằng. Các giao tử sinh sản của dị hợp tử dịch mã sẽ bị hạn chế chủ yếu ở sự phân chia xen kẽ.

Synapsis của nhiễm sắc thể dịch chuyển dị hợp tử hiển thị cấu hình giống như sau này mở ra một vòng hoặc một hình tám (Hình 43.12).

Hậu quả của sự phân tách như vậy là sự phân loại độc lập giữa các gen và nhiễm sắc thể không phổ biến sẽ bị ức chế. Do sự trùng lặp và thiếu sót, cả hai kiểu hình đột biến đơn lẻ sẽ không xuất hiện ở con cái. Dịch dị hợp tử có khả năng sinh sản thấp. Nếu mức độ nhân đôi và thiếu hụt là nhỏ, các giao tử hoặc hợp tử không cân bằng có thể không nhất thiết gây chết người.

(D) Nghịch đảo:

Một phần của nhiễm sắc thể bị thay đổi khi quay ở 180 ° được gọi là đảo ngược. Thứ tự của các gen trong đó được đảo ngược.

Sự đảo ngược phát sinh do sự hình thành các vòng trên nhiễm sắc thể. Sự phá vỡ có thể xảy ra tại điểm giao nhau của các vòng (Hình 43.13). Sự đoàn tụ của những kết thúc bị hỏng diễn ra trong một sự kết hợp mới và đảo ngược. Các dị hợp tử đảo ngược được hình thành bởi các vòng và phình theo cặp.

Các loại đảo ngược:

Parallelric inversion: Đoạn ngược lại doer no; bao gồm tâm động. Pericentric inversion: phân đoạn ngược bao gồm centromere.

Đảo ngược vùng lân cận:

Một lần lai qua vùng đảo ngược sẽ dẫn đến sự hình thành nhiễm sắc thể dicentric (với 2 centromeres) và nhiễm sắc thể acentric (không có tâm động). Trong số 2 nhiễm sắc thể còn lại, một loại sẽ bình thường và loại còn lại sẽ mang nghịch đảo. Nhiễm sắc thể dicentric và acentric chromatid sẽ được quan sát tại anaphase I dưới dạng cầu và một đoạn (Hình 43, 14). Sự giao nhau đôi cho thấy sự thiếu sót và trùng lặp (Hình 43, 15) làm phát sinh các biến thể trong cấu hình anaphase I.

Nghịch đảo Pericentric:

Trong tâm động đảo ngược quanh tâm nằm trong các phân đoạn đảo ngược. Trong pachytene giai đoạn 2 của 4 nhiễm sắc thể dẫn đến sau quá trình phân bào sẽ có sự thiếu hụt và trùng lặp. Không có cầu dicentric hoặc mảnh acentric sẽ được quan sát (Hình.43.16). Trong đảo ngược màng ngoài tim, nếu hai lần phá vỡ không tương đương với tâm động, sự thay đổi hình dạng của kết quả nhiễm sắc thể. Một nhiễm sắc thể trung tâm có thể trở thành bán cầu và ngược lại (Hình 43, 17).