Di truyền học: Ghi chú ngắn về gen và enzyme

Đọc bài viết này để tìm hiểu về Di truyền học: Ghi chú ngắn về Gen và Enzyme

Archibald Garrod (1902) là người đầu tiên gợi ý rằng gen hoạt động thông qua các enzyme. Ông đã nghiên cứu một số rối loạn di truyền ở người và phát hiện ra rằng chúng là những sai sót bẩm sinh về chuyển hóa hoặc thất bại của bộ máy trao đổi chất của sinh vật để thực hiện một chức năng đặc biệt do hình thành các enzyme khiếm khuyết liên quan đến sự di truyền của các gen khiếm khuyết.

Hình ảnh lịch sự: ninds.nih.gov/img/genes_brain8.jpg

Garrod (1902) đã nghiên cứu alkapton niệu là một rối loạn di truyền hoặc bệnh của con người được đặc trưng bởi màu nâu hoặc đen của nước tiểu tiếp xúc. Ông đã đi đến kết luận thông qua phân tích phả hệ rằng căn bệnh này là do sự di truyền của một cặp gen lặn. Axit kiềm hoặc axit homogentisic được sản xuất ở người do không chuyển hóa tyrosine. Nó thường được dị hóa bởi một enzyme oxy hóa để tạo ra C0 ₂ và H ₂ 0. Ở những người bị nhiễm kiềm nước tiểu, enzyme oxyase (alkapton oxyase) không có.

Kết quả là axit homo-gentisic hoặc alkapton tích lũy trong cơ thể. Một phần của nó được bài tiết qua nước tiểu. Khi đứng, axit bị oxy hóa tạo thành một sản phẩm màu đen nâu tương tự như melanin. Kiềm hoặc xà phòng tăng cường hiệu ứng làm tối. Sản phẩm màu đen nâu cũng tích tụ trong cơ thể trong mô liên kết và sụn.

Nó thay đổi mắt trắng, mũi và tai thành màu xám hoặc xanh đen. Do sự lắng đọng liên tục của alkapton trong mô liên kết, một loại viêm khớp phát triển trong những năm sau đó. Vai, hông và cột sống bị ảnh hưởng đặc biệt. Các sắc tố cũng có thể bị lắng đọng trong các động mạch và van tim gây ra sự mất chức năng của chúng.

Giả thuyết One-Gene One-Enzyme:

Giả thuyết được đưa ra bởi Beadle và Tatum (1948) nói rằng một gen kiểm soát một đặc điểm cấu trúc hoặc chức năng thông qua việc kiểm soát sự tổng hợp của một protein hoặc enzyme cụ thể được hình thành bởi cái sau. Họ đã đi đến kết luận này thông qua các quan sát sau đây, (a) Beadle và Co-worker thấy rằng màu mắt đỏ của Drosophila melanogaster được kiểm soát bởi hai gen và được gây ra bởi sự pha trộn của các sắc tố màu nâu và vermillion. Một mảnh ấu trùng được định sẵn để hình thành mắt vermillion có thể được tạo ra để tạo màu mắt đỏ nếu nó được đặt trong khoang cơ thể của ấu trùng có mắt đỏ vì sau này cung cấp enzyme cho màu nâu mà cấy ghép thiếu, (b) Năm 1944, Beadle và Tatum đã chiếu xạ Neurospora crassa bằng tia X và thu được một số đột biến dinh dưỡng được gọi là auxotroph's.

Một đột biến dinh dưỡng hoặc đột biến dinh dưỡng là đột biến không có khả năng tự điều chế các chất chuyển hóa từ các nguyên liệu thô thu được từ bên ngoài. Do đó, nó không thể sống trong môi trường tự nhiên mà có thể được duy trì trong nuôi cấy bằng cách cung cấp các chất chuyển hóa cần thiết. Loại hoang dã được gọi là prototroph. Một loại prototroph hoặc hoang dã là cá thể bình thường có thể tổng hợp tất cả các chất chuyển hóa phức tạp cần thiết cho sự tăng trưởng của nó từ nguyên liệu thô thu được từ bên ngoài. Nó có thể phát triển trong phòng thí nghiệm trên môi trường tối thiểu bao gồm amoniac, đường, muối và biotin.

Beadle và Tatum (Hình 6.15) đã tìm thấy ba loại chất bổ trợ cần axit amin ornithine, citrulline và arginine. Các prototrophs được tìm thấy có axit amin arginine trong cơ thể của họ. Rõ ràng nó đã được tổng hợp từ amoniac và đường của môi trường tối thiểu.

Auxotroph cần ornithine cho sự tăng trưởng của nó không chứa arginine và chết do thiếu protein. Khi được cung cấp với ornithine, nó được tìm thấy có arginine. Auxotroph yêu cầu citrulline sở hữu ornithine nhưng không có arginine. Khi citrulline được cung cấp, chất bổ trợ sẽ có arginine. Các đột biến dinh dưỡng cần arginine chứa cả ornithine và citrulline. Dường như arginine được tổng hợp từ amoniac và đường của môi trường tối thiểu thông qua ít nhất ba bước mỗi bước đòi hỏi enzyme của chính nó.

Beadle và Tatum lý giải rằng các enzyme bị lỗi là do các gen bị lỗi hoặc đột biến. Do đó, gen thể hiện tác dụng của chúng bằng cách kiểm soát sự tổng hợp enzyme. Năm 1948, Beadle và Tatum đề xuất rằng một gen kiểm soát sự tổng hợp của một enzyme. Họ đã được trao giải thưởng Nobel cho công trình này vào năm 1958. Do đó, Beadle và Tatum đã thành lập khoa học mới về di truyền hóa sinh.

Giả thuyết một-gen một-polypeptide:

Giả thuyết một gen một gen có một số khiếm khuyết:

(i) Tất cả các gen không tạo ra enzyme hoặc các thành phần của chúng. Một số trong số họ kiểm soát các gen khác,

(ii) Enzyme thường có protein trong tự nhiên nhưng tất cả các protein không phải là enzyme,

(iii) Một số RNA cũng thể hiện hoạt động của enzyme,

(iv) Một phân tử protein hoặc enzyme có thể bao gồm một hoặc nhiều loại polypeptide. Yanofsky và cộng sự (1965) đã phát hiện ra rằng enzyme tryptophan synthetase của vi khuẩn Escherichia coli bao gồm hai polypeptide riêng biệt, A và B. Polypeptide A thuộc loại α trong khi polypeptide В thuộc loại ..

Sự tổng hợp của hai polypeptide được kiểm soát bởi các gen khác nhau, trp A và trp B. Sự thay đổi trong bất kỳ hai gen nào gây ra sự bất hoạt của tryptophan synthetase thông qua việc không tổng hợp α hoặc β- polypeptide. Bất hoạt enzyme làm ngừng tổng hợp tryptophan từ indole 3-glycerol phosphate và serine. Một tình huống tương tự được tìm thấy trong trường hợp hình thành phân tử hemoglobin.

Huyết sắc tố bao gồm bốn polypeptide, 2α và 2β. Sự tổng hợp của hai loại polypeptide được kiểm soát bởi hai gen khác nhau nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Do đó, một giả thuyết enzyme một gen đã được thay đổi thành một giả thuyết một gen polypeptide. Giả thuyết nêu rõ rằng một gen cấu trúc xác định sự tổng hợp của một polypeptide đơn lẻ.