Ảnh hưởng của đột biến đến cấu trúc và chức năng của protein (455 từ)

Một số tác động của đột biến lên cấu trúc và chức năng của protein như sau:

Như đã nêu rằng trong quá trình sao chép DNA, vị trí của cơ sở chính xác được duy trì; và nếu có bất kỳ lỗi nào vẫn còn, điều đó đang được sửa chữa bằng các cơ chế đọc và sửa chữa bằng chứng. Tuy nhiên, những thay đổi cơ bản có thể có trong DNA do các đột biến môi trường như tia UV, tia X và một số hóa chất. Do đó, một cặp cơ sở AT có thể được thay đổi thành một cặp GC và đột biến điểm này có thể được thừa hưởng bởi thế hệ con cháu. Theo cách tương tự, chèn một cơ sở bổ sung cũng có thể gây đột biến.

Hình ảnh lịch sự: khóa học.md.huji.ac.il / 8817 / C thuyết_2010 / img / protein_SC.gif

Trong một số điều kiện đặc biệt chéo và tái tổ hợp giữa các chuỗi DNA cũng có thể dẫn đến các đoạn DNA bị xóa hoặc thêm vào. Do đó, đột biến gen dẫn đến thay đổi mRNA và do đó thay đổi cấu trúc và chức năng protein.

Như đã nêu trong quá trình trao đổi chéo và tái tổ hợp giữa các chuỗi DNA có thể dẫn đến các đoạn DNA bị xóa hoặc thêm vào. Ở đây có thể xáo trộn các gen từ vị trí này sang vị trí khác dựa trên sự giống nhau của trình tự DNA trên sườn của các gen này. Những gen như vậy thường được gọi là "gen nhảy".

Tác động của các đột biến như vậy sẽ được phản ánh trong các protein. Điều này là do mRNA có nguồn gốc từ gen sẽ thiếu một cơ sở, hoặc sẽ có một cơ sở thay đổi. Nếu đột biến liên quan đến mất hoặc thêm một cơ sở hoặc một đoạn DNA, thì khung đọc nhập sẽ thay đổi từ vị trí đột biến và người ta có thể kết thúc bằng protein với một nhóm axit amin mới, và điều này được gọi là đột biến lệch khung.

Trong một số trường hợp khác, đột biến có thể chuyển đổi một codon bình thường thành một codon không có ý nghĩa và do đó quá trình tổng hợp protein sẽ dừng lại, và một protein không hoàn chỉnh sẽ phát triển.

Vẫn còn những trường hợp khác mà một thay đổi cơ sở duy nhất có thể không dẫn đến thay đổi axit amin. Điều này xảy ra khi đột biến xảy ra ở cơ sở thứ ba của bộ ba mã hóa, cho phép tương tác với anticodon trên tRNA tương ứng. Vị trí này trên codon được gọi là vị trí lắc lư.

Những đột biến không gây ra bất kỳ thay đổi nào về protein được gọi là đột biến im lặng.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, một bệnh di truyền được gây ra do một sự thay thế bazơ duy nhất làm thay đổi axit glutamic thành valine trong axit amin thứ sáu của P -chain của hemoglobin. Nó làm cho các phân tử kết tinh, và làm biến dạng hình dạng của các tế bào hồng cầu, và chúng trở thành hình liềm có khả năng giảm hemoglobin để mang oxy.

Bệnh thalassemia, là một bệnh di truyền dựa trên huyết sắc tố. Trong một loại đột biến thay đổi khung thalassemia trong hemoglobin P -chain được tìm thấy.