Rối loạn di truyền: 2 loại rối loạn di truyền chính ở người

Rối loạn di truyền ở con người được phân thành hai phân đoạn 1. Rối loạn di truyền ở người do bất thường nhiễm sắc thể, 2. Rối loạn gen liên quan đến con người!

A. Rối loạn di truyền ở người do bất thường nhiễm sắc thể:

(Rối loạn nhiễm sắc thể)

Những rối loạn di truyền này được gây ra do sự vắng mặt hoặc sắp xếp quá mức hoặc bất thường của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể.

Hình ảnh lịch sự: intechopen.com/source/html/42596/media/image2_w.jpg

Đây là những phân tích không thể di truyền và phả hệ của một gia đình không giúp ích gì trong việc truy tìm mô hình di truyền của các rối loạn nhiễm sắc thể đó. Đây là hai loại: bất thường do dị tật và quang sai hoặc ở nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể giới tính.

(a) Bất thường Autosomal:

Điều này là do aneuploidy tự động và quang sai. Một số rối loạn di truyền phổ biến của nhóm này như sau:

1. Hội chứng Down (Idiocy Mông Cổ, Mông Cổ, 21-trisomy):

Rối loạn được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1866 bởi Langdon Down. Nó là một dạng dị hợp tự phát, gây ra bởi sự hiện diện của một số nhiễm sắc thể số 21 như được thể hiện bởi Lejeune vào năm 1959. Cả hai nhiễm sắc thể của cặp 21 đều chuyển vào một quả trứng do sự không liên kết trong quá trình phát sinh. Do đó, trứng sở hữu 24 nhiễm sắc thể thay vì 23 và con cái có 47 nhiễm sắc thể (45 + XY ở nam, 45 + XX ở nữ) thay vì 46.

Hội chứng Down còn được gọi là 21-trisomy. Nó được đặc trưng bởi khuôn mặt tròn, đầu rộng, miệng mở vĩnh viễn, lưỡi nhô ra, môi dưới, cổ ngắn, bàn tay phẳng và ngón tay (nhỏ), nhiều vòng lặp trên đầu ngón tay, tóc thô và thẳng, lưỡi nhăn nheo, lòng bàn tay rộng với nếp nhăn đặc trưng, ​​chạy dọc theo lòng bàn tay và nếp gấp nắp mắt kiểu mông cổ (epicanthus).

Nạn nhân có ít trí thông minh (IQ dưới 40). Tim và các cơ quan khác có thể bị khiếm khuyết. Gonads và bộ phận sinh dục không được phát triển. Nó ảnh hưởng đến một trong 750 em bé khi sinh nhưng hơn một nửa số thai nhi mắc hội chứng này phá thai một cách tự nhiên (sẩy thai). Sự không phân biệt là nhiều hơn ở phụ nữ. Tần số không phân ly của cặp nhiễm sắc thể 21 tăng theo tuổi của mẹ. Trong số các bà mẹ, dưới 25 tuổi, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 năm 2000; ở 30, nó là 1 trên 900; ở tuổi 40, 1 trên 100 và 45, 1 trên 40. Nguy cơ gia tăng ở phụ nữ lớn tuổi là do các yếu tố ảnh hưởng xấu đến hành vi nhiễm sắc thể meo với sự tiến bộ của tuổi phụ nữ.

Ở con người, meiosis bắt đầu từ bào thai để sản xuất tế bào trứng nhưng nó không được hoàn thành cho đến khi trứng được thụ tinh. Trong thời gian dài trước khi thụ tinh, các tế bào trứng bị bắt giữ trong Prophase I. Ở trạng thái lơ lửng này, nhiễm sắc thể có thể trở nên không ghép đôi. Thời gian trong Prophase I càng dài, cơ hội không ghép cặp và nhiễm sắc thể không phân ly.

Hội chứng Down không chạy trong các gia đình vì nó có liên quan đến hành vi bất thường của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào. Tuy nhiên, khoảng 3-4% các trường hợp mắc hội chứng Down là do sự chuyển vị của nhiễm sắc thể 21 sang nhiễm sắc thể 14 hoặc ít phổ biến hơn đối với nhiễm sắc thể 22 và nguyên nhân thậm chí ít phổ biến hơn là do dịch từ 21 đến 21. Nó được gọi là hội chứng gia đình Down. Số lượng nhiễm sắc thể vẫn còn 46 nhưng có một phần ba.

2. Hội chứng Edward (18-Trisomy):

Nó được Edward mô tả vào năm 1960. Hội chứng này là do số lượng nhiễm sắc thể thêm 18. Do đó, tổng số nhiễm sắc thể là 47. Nó xảy ra thường xuyên hơn ở nữ so với nam giới. Tần suất của sự bất thường này là khoảng 1 trên 8000 ca sinh sống. Người bị ảnh hưởng giữ các ngón tay siết chặt vào lòng bàn tay. Các triệu chứng khác là hàm nhỏ, tai bị biến dạng, miệng nhỏ, mũi và ngón tay, xương ức nhỏ và xương chậu. Bệnh nhân được điều trị lại tinh thần và chết trong vòng 6 tháng sau khi sinh.

3. Hội chứng Patau (13-Trisomy):

Nó được mô tả bởi Patau vào năm 1960. Hội chứng này là do số lượng nhiễm sắc thể thêm 13. Người bị ảnh hưởng có đầu nhỏ và bất thường về mặt, mắt và trán, sứt môi và vòm miệng, tai bị biến dạng thấp, cằm nhỏ và bàn tay thường bị siết chặt theo cách mô tả cho hội chứng Edward. Nó xảy ra trong khoảng 1 trong 20.000 ca sinh sống. Tuổi thọ trung bình của người bị ảnh hưởng là khoảng 4 tháng.

4. Hội chứng Cri du chat (Cat Cry):

Những tiếng khóc mới sinh bị ảnh hưởng như nhai một con mèo. Nó được mô tả lần đầu tiên bởi Lejeune vào năm 1963 tại Pháp. Do đó, nó được đặt tên là Cri du chat (Cat Cry). Tình trạng này là do xóa một nửa trong nhánh ngắn của số lượng nhiễm sắc thể

5. Nó rất hiếm:

Người bị ảnh hưởng có đầu nhỏ, mắt rộng, mặt như mặt trăng, khóc như mèo con, cằm lõm và bệnh tim bẩm sinh.

5. Bệnh bạch cầu dòng tủy:

Nó được gây ra bởi việc xóa một số phần của nhánh dài của nhiễm sắc thể 22 và việc bổ sung vào nhiễm sắc thể 9 (dịch chuyển đối ứng). Nó mang lại sự thay đổi về cấu trúc của protein C-Abl và kích hoạt tiềm năng gây ung thư tiềm ẩn gây ra sự sản xuất dư thừa bạch cầu hạt, và do đó được gọi là bệnh bạch cầu hạt mãn tính hoặc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML). Nhiễm sắc thể thứ 22 bị thiếu có một đoạn nhỏ từ cánh tay dài bị xóa, được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia, như đã được báo cáo lần đầu tiên tại thành phố Philadelphia vào năm 1959.

(b) Bất thường nhiễm sắc thể giới tính:

Những điều này là do dị tật nhiễm sắc thể giới tính và như sau:

1. Hội chứng Turner:

Hội chứng Turner (Turner, 1938) là do đơn nhân (2n - 1). Nó được hình thành bởi sự kết hợp của một quả trứng tự do allosome (22 + 0) và một tinh trùng X bình thường hoặc một quả trứng bình thường và một tinh trùng không có allosome (22 + 0). Cá thể có 2n = 45 nhiễm sắc thể (44 + XO) thay vì 46. Những người này là những phụ nữ vô trùng có buồng trứng thô sơ, chứa đầy mô liên kết, vú không phát triển, tử cung nhỏ, ngón tay sưng húp (phù bạch huyết ngoại vi), tầm vóc ngắn (dưới 5 bàn chân), cổ có màng và trí thông minh bất thường, bất thường về tim mạch và khiếm thính.

Họ có thể không có kinh nguyệt hoặc rụng trứng. Cứ 3000 nữ sinh thì có một người là nạn nhân (Hình 5.45).

Sự kết hợp 44 + YO (hoặc hội chứng Turner nam) là không khả thi để nó không xảy ra trong tự nhiên.

2. Hội chứng Klinefelter:

Hội chứng Klinefelter (Klinefelter, 1942) là do nhiễm sắc thể giới tính (X). Nó được hình thành bởi sự kết hợp của trứng XX bất thường và tinh trùng Y bình thường hoặc trứng X bình thường và tinh trùng XY bất thường.

Cá thể có 47 nhiễm sắc thể (44 + XXY). Những người như vậy là những người đàn ông vô trùng (được gọi là nam nữ) với tinh hoàn chưa phát triển, chậm phát triển trí tuệ, phụ nữ giống như lông trên cơ thể thưa thớt, và đầu gối, chân tay dài và với một số đặc điểm của phụ nữ như giọng nói nữ tính và bộ ngực mở rộng (gynaecomastia). Người ta coi rằng nhiễm sắc thể X càng nhiều thì khiếm khuyết về tinh thần càng lớn (Hình 5.46). Cứ 500 trẻ em nam thì có một trẻ là nạn nhân của hội chứng này.

3. Superfemales (hội chứng nữ Poly X):

Những cá nhân như vậy có nhiễm sắc thể 47 (44 + XXX, triple-X), 48 (44 + XXXX) hoặc 49 (44 + XXXXX). Những con cái này được đặc trưng bởi sự phát triển tình dục bất thường và chậm phát triển tâm thần. Số lượng cơ thể barr là một ít hơn tổng số nhiễm sắc thể X. Tần số khi sinh 44 + XXX là 1 trên 1500. Các triệu chứng nghiêm trọng hơn với sự gia tăng số lượng nhiễm sắc thể X. Những con cái như vậy cao hơn với khả năng sinh sản bình thường.

4. Siêu nhân (hội chứng nam Poly Y):

Những cá thể như vậy có nhiễm sắc thể 47 (44 + XYY). Những người đàn ông này được đặc trưng bởi chiều cao bất thường, chậm phát triển trí tuệ, tâm lý chống đối xã hội và tội phạm (hội chứng hình sự hoặc hội chứng Jacob). Có một sự sản xuất quá mức của hormone giới tính nam. Siêu mẫu hung dữ hơn những con đực bình thường. Tần số của nó là 1 trên 1000. Những con đực như vậy cao hơn với 1Q 80-120. Họ là bình thường trong chức năng tình dục, khả năng sinh sản và cơ quan sinh dục.

Tóm tắt số lượng nhiễm sắc thể giới tính khác nhau ở loài người:

B. Rối loạn ở người liên quan đến Mendel hoặc Gene:

Những rối loạn này được xác định bởi các đột biến trong các gen đơn lẻ. Chúng được truyền sang con cái theo nguyên tắc Mendel. Các mô hình di truyền của các rối loạn Mendel như vậy có thể được bắt nguồn từ một gia đình bằng cách phân tích phả hệ. Một số rối loạn thường gặp ở người hoặc gen liên quan đến gen như sau:

(a) Đột biến gen trong Autosome:

Đây là hai loại: lặn và chiếm ưu thế.

(i) Đặc điểm lặn:

Điều này được gây ra bởi các gen tự phát lặn khi xuất hiện trong điều kiện tương đồng.

1. Tiểu niệu:

Đây là một trong những bệnh chuyển hóa bẩm sinh đầu tiên được mô tả bởi Garrod vào năm 1908. Đây là một rối loạn chuyển hóa tự phát, thoái hóa, di truyền được tạo ra do thiếu enzyme oxyase cần thiết cho sự phân hủy tyrosine. Nó độc hại bởi sản phẩm axit homogentisic (còn gọi là alcapton) tích lũy. Bệnh được gọi là alkapton niệu (còn được viết là alcapton niệu). Thiếu enzyme là do không có dạng gen bình thường trên nhiễm sắc thể 3 điều khiển quá trình tổng hợp enzyme.

Do đó, axit homogentisic tích lũy trong các mô và cũng được bài tiết qua nước tiểu. Các mô thường bị ảnh hưởng nhất là van tim, sụn (không đồng bộ), viên nang khớp, dây chằng và gân.

Nước tiểu của những bệnh nhân này nếu được phép đứng trong một vài giờ trong không khí, sẽ chuyển sang màu đen do quá trình oxy hóa axit homogentisic. AA và Aa là bình thường nhưng aa là alkaptonuric. Các khiếm khuyết chính là các vấn đề về tim, viêm khớp, sỏi thận và tuyến tiền liệt. Nitisinone giúp giảm đau.

2. Bệnh bạch tạng:

Đây là một rối loạn di truyền lặn tự phát. Nó được gây ra bởi sự vắng mặt của enzyme tyrosinase rất cần thiết cho quá trình tổng hợp sắc tố melanin từ dihydroxyphenyalanine. Gen gây bệnh bạch tạng (a) không tạo ra enzyme tyrosinase nhưng alen bình thường của nó (A) thì có. Vì vậy, chỉ có cá thể lặn đồng hợp tử (aa) bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Albinos (những người mắc bệnh bạch tạng) thiếu sắc tố melanin sẫm màu ở da, tóc và mống mắt. Mặc dù albinos có thị lực kém nhưng chúng có cuộc sống bình thường.

3. Bệnh Tay-Sach (TSD) / Thành ngữ Amourotic trẻ sơ sinh:

Đây là một rối loạn di truyền lặn tự phát. Trẻ em đồng hợp tử cho thấy sự thoái hóa của hệ thống thần kinh trung ương do sự tích tụ của một chất béo (sphingolipid) trong các tế bào thần kinh. Điều này được gây ra bởi enzyme (3-DN-acetyl hexosaminidase mà ở người bình thường tồn tại ở hai dạng A và B. In.TSD, chỉ có dạng A, không có dạng В. Bệnh này được báo cáo đầu tiên bởi Warren Tây năm 1881.

Sau đó, vào năm 1887, Bernard Sach đã mô tả mô tả bệnh lý đầu tiên của bệnh. Trẻ em mắc bệnh Tay-Sach được sinh ra bình thường nhưng bị tổn thương não và tủy sống nghiêm trọng sau một vài tháng do lỗi chuyển hóa chất béo. Đứa trẻ chậm phát triển trí tuệ và bị tê liệt dần dần chết sau 3 đến 4 năm. Không có cách điều trị căn bệnh này và do đó, không có người sống sót.

4. Bệnh Gạc:

Đây là một rối loạn di truyền lặn tự phát. Trong rối loạn này, sự phân hủy của chất béo axit cerebroside bị suy yếu dẫn đến sự tích tụ các vật liệu lipid trong các mô cơ thể và máu. Nó được gây ra bởi một gen lặn tự phát có trên nhiễm sắc thể 1. Nó ức chế hoạt động của một enzyme glucocerebrosidase trong lysosome. Do đó, có sự tích lũy của cerebroside (một spakenolipid). Có sự mở rộng của lá lách và gan và mở rộng một số xương chi.

5. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (Herrick, 1904):

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn di truyền tự phát, trong đó hồng cầu hình liềm dưới sự thiếu hụt oxy như trong quá trình tập luyện vất vả và ở độ cao. Các rối loạn hoặc bệnh được gây ra bởi sự hình thành của một loại huyết sắc tố bất thường được gọi là hemoglobin-S. Theo phát hiện của Ingram (1958), hemoglobin-S khác với hemoglobin-A bình thường chỉ trong một axit amin axit amin thứ 6 của chuỗi P.

Ở đây, axit glutamic được thay thế bằng valine do sự thay thế (chuyển vị) của T bằng A ở vị trí thứ hai của bộ ba mã hóa (CTC) được thay đổi thành С AC. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể 11. CTC của codon được phiên mã thành GAG (mã hóa axit glutamic) nhưng do sự thay thế của T bởi A, codon mới CAC được phiên mã thành GUG mã hóa cho valine. Đây là tác dụng chính của alen.

Khủng hoảng tế bào hình liềm phát triển trong điều kiện thiếu oxy. 6-valine hình thành liên kết kỵ nước với các vị trí bổ sung của các phân tử globin khác. Nó làm biến dạng cấu hình của họ. Kết quả là, hồng cầu có huyết sắc tố-S trở thành hình liềm. Đây là một trong những hiệu ứng phụ. Các tác dụng thứ cấp khác là do hồng cầu hình liềm. Các tế bào không thể đi qua các mao mạch hẹp.

Chúng có xu hướng đông máu và thoái hóa. Nó dẫn đến thiếu máu. Mao mạch máu bị tắc làm giảm lưu thông máu. Các mô bị thiếu oxy. Vàng da có thể xuất hiện. Lá lách và não bị tổn thương. Bệnh nhân cảm thấy đau đầu vật lý cấp tính và chuột rút cơ bắp. Những người đồng hợp tử chỉ có huyết sắc tố-S thường chết trước khi đến tuổi trưởng thành vì sự biến dạng và thoái hóa hồng cầu xảy ra ngay cả khi căng thẳng oxy bình thường.

Mặc dù có tác dụng có hại, alen gây thiếu máu hồng cầu hình liềm vẫn tiếp tục tồn tại trong quần thể người vì nó có giá trị sống sót ở những vùng bị sốt rét như châu Phi nhiệt đới. Ký sinh trùng sốt rét không thể xâm nhập màng hồng cầu và gây ra bất kỳ tác hại nào. Hơn nữa, các dị hợp tế bào hình liềm không phải lúc nào cũng bị hội chứng. Hồng cầu của chúng xuất hiện bình thường cho đến khi thiếu oxy khi một số hồng cầu hình liềm có thể được quan sát (Hình 5.47).

Các gen của hồng cầu hình liềm được đại diện bởi Hb ^s trong khi đó của hồng cầu bình thường được viết là Hb ^A. Các đồng hợp tử cho hai loại là Hb ^s Hb ^s và Hb ^A Hb ^A. Các dị hợp tử được viết là Hb ^A Hb ^s . Khi hai người dị hợp tế bào hình liềm kết hôn, họ sinh ra ba loại trẻ con Giặc đồng hợp tử bình thường, người mang gen dị hợp tử và người mắc bệnh đồng hợp tử tế bào theo tỷ lệ 1: 2: 1. Tuy nhiên, cá thể có hình liềm đồng hợp tử (Hb ^s Hb) trước tuổi sinh sản) do thiếu máu cấp tính. Do đó, tỷ lệ một bình thường cho hai sóng mang được thu được.

6. Bệnh thalassemia:

Nó được phát hiện bởi Cooley (1925) nhưng thuật ngữ này được đưa ra bởi Whoop và Bradford (1932) sau khi nó phổ biến ở khu vực Địa Trung Hải. Rối loạn cũng xảy ra ở Trung Đông, tiểu lục địa Ấn Độ và Đông Nam Phi.

Bệnh thalassemia là bệnh máu lặn tự phát xuất hiện ở trẻ em của hai người mang mầm bệnh không bị ảnh hưởng (cha mẹ dị hợp tử). Khiếm khuyết có thể xảy ra do đột biến hoặc xóa các gen kiểm soát sự hình thành chuỗi globin (thường là a và (3) của hemoglobin.

Tổng hợp mất cân bằng các chuỗi globin của hemoglobin gây thiếu máu. Thiếu máu là đặc điểm của bệnh. Tùy thuộc vào chuỗi globin bị ảnh hưởng, thalassemia có ba loại hình a, p và 8.

Alpha Thalassemia:

Nó được gây ra bởi sự hình thành khiếm khuyết của a-globin. Loại thứ hai được kiểm soát bởi hai gen có trên nhiễm sắc thể 16, HBA1 và HBA2 với tổng số bốn alen. Những người có một alen khiếm khuyết là những người mang mầm bệnh thầm lặng trong khi hai alen khiếm khuyết tạo ra bệnh thiếu máu cục bộ.

Ba alen khiếm khuyết gây ra sự tích tụ của các tetramer chuỗi P được gọi là Hemoglobin Barts (y ₄ ) ở trẻ sơ sinh và hemoglobin H (P ₄ ) ở người lớn. Có thiếu máu, vàng da, gan lách to và thay đổi xương. Tất cả các alen khiếm khuyết sẽ giết chết thai nhi (hydrops foetalis) dẫn đến vẫn còn sinh hoặc chết ngay sau khi sinh.

Beta Thalassemia:

Có sự giảm tổng hợp P-globin. Khiếm khuyết là do các alen của gen HBB có trên nhiễm sắc thể 11. Những người có một alen khiếm khuyết bị thiếu máu do thiếu máu với số lượng hồng cầu vi mô lớn hơn và lượng hemoglobin ít hơn. Những người có cả hai alen khiếm khuyết bị thiếu máu hoặc thiếu máu chính của Cooley. Có thiếu máu tán huyết nặng, gan lách to, mở rộng tim và biến dạng xương.

Bệnh thalassemia đồng bằng:

Nó xảy ra do các alen khiếm khuyết của gen HBD có trên nhiễm sắc thể 11 tạo thành chuỗi delta của hemoglobin. Người trưởng thành có khoảng 3% huyết sắc tố bao gồm chuỗi α và. Do đó, ảnh hưởng của bệnh thalassemia này là nhỏ.

Bệnh thalassemia là một vấn đề định lượng trong việc tổng hợp quá ít phân tử globin trong khi thiếu máu hồng cầu hình liềm là một vấn đề định tính về hoạt động khiếm khuyết của các phân tử globin.

7. Xơ nang (CF):

Đây là một rối loạn lặn bất thường ở trẻ sơ sinh, trẻ em và thanh niên là do một alen lặn tự phát có trên nhiễm sắc thể 7. Trong 70% trường hợp, đó là do xóa ba cơ sở. Nó là phổ biến ở Bắc Âu da trắng và Bắc Mỹ trắng. Bệnh được tên của nó từ các u nang sợi xuất hiện trong tuyến tụy. Nó tạo ra một glycoprotein bị lỗi.

Các glycoprotein khiếm khuyết gây ra sự hình thành chất nhầy dày ở da, phổi, tuyến tụy, gan và các cơ quan bài tiết khác. Mồ hôi của bệnh nhân chứa nồng độ Na ⁺ và Сl ^- rất cao. Có sự thất bại của cơ chế vận chuyển ion clorua trong màng bề mặt tế bào của tế bào biểu mô. Tích tụ chất nhầy dày trong phổi dẫn đến tắc nghẽn đường thở. Do đó, căn bệnh này còn được gọi là mucoviscoides.

Có nhiễm trùng phổi tái phát và tổn thương phổi không hồi phục. Sự lắng đọng chất nhầy trong tuyến tụy tiết ra dịch tụy. Có maldigestion của thực phẩm có hàm lượng chất béo cao trong phân. Gan có thể trải qua xơ gan. Có sự suy giảm sản xuất mật. Vasa deferentia của con đực trải qua teo.

Mới sinh có thể bị tắc nghẽn do dày phân. Mồ hôi của người đau khổ là mặn hơn. Trẻ nếm vị mặn từ một nụ hôn. Tần suất sinh ra rối loạn này là 1 trên 1800 ở người da trắng và 1 trong 100000 ca sinh ở người châu Phi và châu Á. Những người mang mầm bệnh này đã tăng sức đề kháng với bệnh tả.

(ii) Đặc điểm nổi trội:

Chúng được gây ra bởi các gen tự động chiếm ưu thế. Một số rối loạn di truyền tự phát chiếm ưu thế ở người là (i) Achondroplasia, một dạng bệnh lùn trong đó xương dài không phát triển, (ii) Polydactyly có sự xuất hiện của ngón tay và ngón chân phụ, (iii) Brachy- dactyly và ngón chân, (iv) Một rối loạn trong đó thân răng bị phá hủy dễ dàng, (v) Bệnh Huntington hoặc bệnh đau mắt đỏ - một rối loạn trong đó xảy ra suy giảm cơ và tâm thần. Có sự mất dần dần của điều khiển động cơ dẫn đến rung lắc không thể kiểm soát và nhảy như chuyển động (múa giật). Não co lại từ 20-30% kích thước sau đó là chậm nói, mất trí nhớ và ảo giác. Tuổi thọ trung bình 15 năm kể từ khi xuất hiện triệu chứng. Rối loạn này không xảy ra cho đến tuổi 25 đến 55. Gen khiếm khuyết là tự phát trội, nằm trên nhiễm sắc thể 4. Gen khiếm khuyết này có 42 - 100 lần lặp lại CAG thay vì 10-34 lần lặp lại ở gen bình thường. Tần suất của rối loạn này là 1 trong 10000 đến 1 vào năm 20000. (vi) Phenylthio- carbamide (PTC), (vii) Khối u giống như sự tăng trưởng trên cơ thể (neurofibromatosis), (viii) Lông cừu, (ix) Aniridia (không có mống mắt trong mắt).

Bệnh Alzheimer:

Bệnh thoái hóa thần kinh não này là do sự tích tụ của các mảng protein amyloid trong não dẫn đến sự thoái hóa của các tế bào thần kinh. Choline acetyl transferase hoạt động bị suy yếu. Protein liên quan, amyloid-P peptide, được sản xuất và xử lý theo một số cách trong não.

Bệnh này là do sự lão hóa và sự tham gia của hai alen tự phát khiếm khuyết, một trên nhiễm sắc thể 21 và một trên nhiễm sắc thể 19. Bệnh này thường gặp trong Hội chứng Down - (21-trisomy). Các gen khác nhau có liên quan đến bệnh Alzheimer nhưng những gen này chỉ dự đoán tính nhạy cảm với bệnh. Bệnh này được đặc trưng bởi chứng mất trí nhớ (suy giảm tinh thần) dẫn đến mất trí nhớ. Một loại thuốc xịt vi khuẩn đã được tìm thấy để làm giảm tác động của bệnh.

(b) Đột biến gen trong nhiễm sắc thể giới tính:

Một số rối loạn di truyền được tạo ra bởi những thay đổi (thay thế) trong các gen nằm trong nhiễm sắc thể giới tính. Chúng được gọi là rối loạn liên kết giới tính. Việc truyền các nhân vật liên kết giới tính (đặc điểm) từ cha mẹ sang con cái được gọi là thừa kế liên kết giới tính. Sau đây là những rối loạn liên kết giới tính gây ra bởi gen lặn nằm trong nhiễm sắc thể X và ảnh hưởng đến con đực nhiều hơn con cái.

1. Haemophilia (John Otto, 1803):

Đây là bệnh liên quan đến giới tính, còn được gọi là bệnh chảy máu vì bệnh nhân sẽ tiếp tục chảy máu ngay cả khi bị cắt nhỏ do không có hiện tượng đông máu tự nhiên do không có thuốc chống đông máu hoặc yếu tố VIII (haemophilia- A) và yếu tố thromboplastin huyết tương IX (haemophilia-B, bệnh Giáng sinh) cần thiết cho nó.

Do chảy máu liên tục, bệnh nhân có thể chết vì mất máu. Không có cách chữa trị vĩnh viễn của bệnh. Tuy nhiên, truyền máu kiểm tra máu bình thường vì nó cung cấp các yếu tố quan trọng cho quá trình đông máu. Antihaemophiliac globulin cũng có sẵn để sử dụng trong bệnh tan máu A.

Haemophilia (= hemophilia) là do di truyền do sự hiện diện của một gen liên kết giới tính h, được mang bởi nhiễm sắc thể X. Một con cái chỉ trở thành haemophiliac khi cả hai nhiễm sắc thể X của nó mang gen (X ^h X ^h ). Tuy nhiên, những con cái như vậy thường chết trước khi sinh vì sự kết hợp của hai alen lặn này gây chết người.

Một con cái chỉ có một alen cho bệnh tan máu (XX ^h ) có vẻ bình thường vì alen cho sự đông máu bình thường hiện diện trên nhiễm sắc thể X khác là trội. Những con cái như vậy được gọi là người mang. Trong trường hợp của con đực, một gen duy nhất cho khiếm khuyết có thể tự biểu hiện vì nhiễm sắc thể Y không có bất kỳ alen tương ứng nào (X ^h Y).

Bệnh Haemophilia (Bệnh Hoàng gia) đã khá phổ biến trong các gia đình hoàng gia châu Âu. Bệnh lây sang họ qua con của Nữ hoàng Victoria (1819-1901). Tổ tiên của nữ hoàng không có bệnh. Dường như gen gây bệnh tan máu bẩm sinh đã phát triển trong tế bào mầm của cha hoặc cô ấy thông qua đột biến. Được liên kết giới tính, gen gây bệnh tan máu cho thấy sự di truyền chéo. Tần số của nó là 1 trên 7000 ở nam và 1 trong 10000000 ở nữ.

Em bé nam Haemophiliac (= hemophilic) có thể bị đánh bom thành một cặp vợ chồng bình thường nếu người vợ mang mầm bệnh haemophilia (XX ^h ). Ova của một người phụ nữ như vậy sẽ có hai loại, (X) và (X ^h ). Hợp nhất với tinh trùng bình thường của con đực, (X) và (Y), cuộc hôn nhân có thể sinh ra bốn loại con XX, XX ^h, X ^h Y, XY (Hình 5.50).

Nói cách khác, 50% trẻ sơ sinh bé trai cũng như 50% trẻ gái nhận được gen gây bệnh tan máu thông qua nhiễm sắc thể X ^h của mẹ. Tuy nhiên, khiếm khuyết không xuất hiện ở các bé gái vì sự hiện diện của alen đối với quá trình đông máu bình thường được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X thứ hai (XX ^h ).

Do đó, các bé gái vẫn là người vận chuyển. 50% trẻ sơ sinh nam nhận được gen khiếm khuyết về bệnh tan máu bẩm sinh (X ^h Y) mắc bệnh vì nhiễm sắc thể Y của chúng không mang bất kỳ alen nào cho nó.

Nếu người đàn ông haemophiliac kết hôn với một người phụ nữ bình thường, căn bệnh này không xuất hiện ở bất kỳ đứa trẻ nào ngay lập tức vì nhiễm sắc thể X mang 'nhiễm trùng máu' của nam giới chỉ được truyền trực tiếp cho con gái. Con gái nhận được nhiễm sắc thể X bình thường từ người mẹ.

Do đó, họ trở thành người vận chuyển. Các con trai nhận được nhiễm sắc thể Y từ cha của chúng (không mang gen gây bệnh tan máu) và nhiễm sắc thể bình thường từ mẹ. Do đó, trong trường hợp này, các con trai không lấy được alen cho bệnh tan máu (Hình 5.51).

Một cuộc hôn nhân làm náo loạn một người phụ nữ mang mầm bệnh và người đàn ông haemophiliac sinh ra 50% trẻ em trai bình thường và 50% những người mắc bệnh tan máu. 50% bé gái sẽ là người mang mầm bệnh (Hình 5.52) trong khi 50% bé gái còn lại là haemophiliac.

Tất nhiên, các bé gái haemophiliac vẫn được sinh ra vì gen lặn đôi của bệnh tan máu gây tử vong. Các bé gái còn sống có vẻ bình thường vì chúng cũng chứa gen trội cho chảy máu bình thường.

2. Mù màu (Mù màu đỏ xanh; H Corner, 1876):

Bệnh mù màu là một đặc điểm liên kết giới tính trong đó mắt không phân biệt được màu đỏ và màu xanh lá cây. Tuy nhiên, tầm nhìn không bị ảnh hưởng và người mù màu có thể có một cuộc sống bình thường, đọc viết và lái xe (phân biệt đèn giao thông theo vị trí của họ). Các gen cho tầm nhìn bình thường là chủ đạo. Các gen bình thường và các alen lặn của nó được mang bởi nhiễm sắc thể X.

Ở nữ giới, mù màu chỉ xuất hiện khi cả hai nhiễm sắc thể giới tính mang gen lặn (X ^е X ^е ). Con cái có thị lực bình thường nhưng hoạt động như người mang mầm bệnh nếu có một gen lặn đơn lẻ cho bệnh mù màu (XX ^е ). Tuy nhiên, ở con người, khiếm khuyết xuất hiện với sự hiện diện của một gen lặn (X ^е Y) vì nhiễm sắc thể Y của con đực không mang bất kỳ gen nào cho thị lực màu. Kết quả là mù màu phổ biến hơn ở nam giới (8%) so với nữ giới (0, 4%). Bệnh mù màu như bất kỳ đặc điểm liên kết giới tính nào khác, cho thấy sự di truyền chéo.

50% trẻ em nam bị mù màu nếu một phụ nữ mang thai kết hôn với một người đàn ông bình thường. 50% trẻ em nữ cũng sẽ mang alen lặn vì mù màu nhưng chúng có thị lực bình thường vì các alen trội cho tầm nhìn bình thường cũng có trong chúng.

Trong thập tự giá đặc biệt này, cả hai loại tinh trùng, androsperms (Y) và gynosperms (X) đều không có đặc điểm của mù màu. Tuy nhiên, người phụ nữ mang mầm bệnh tạo ra hai loại trứng, không có (X) và với đặc điểm (X ^е ). Sự kết hợp của thứ hai với androsperms tạo ra các chàng trai mù màu trong khi hợp nhất với các phụ nữ tạo thành các cô gái mang mầm bệnh (Hình 5.53).

Thế hệ con của một phụ nữ mù màu (X ^е X ^е ) và một người đàn ông bình thường (XY) sẽ bao gồm các chàng trai mù màu 100% và các cô gái mang 100%. Điều này là do tất cả trứng của con cái sẽ mang đặc điểm mù màu. Cả hai loại tinh trùng (androsperms và gynosperms) đều không có đặc điểm này.

Tuy nhiên, tất cả các bé trai sẽ bị mù màu khi chúng có được alen cho bệnh mù màu từ mẹ. Nhiễm sắc thể Y của chúng không có bất kỳ gen nào cho tầm nhìn màu.

Do đó, các alen lặn đơn lẻ nhận được từ mẹ tìm thấy biểu hiện ở chúng. Tuy nhiên, trong trường hợp bé gái, các alen trội cho thị lực bình thường là có. Nó không cho phép các alen lặn biểu hiện chính nó (Hình 5.54).

Tất cả con của một phụ nữ mù màu (X ^е X ^е ) và một người mù màu (X ^е Y) sẽ bị mù màu (Hình 5.55).

Khi một người phụ nữ bình thường kết hôn với một người đàn ông mù màu, tất cả các bé trai đều bình thường. Tất cả các bé gái đều là người mang mầm bệnh, tất nhiên, có thị lực bình thường vì alen cho sau này chiếm ưu thế so với alen về mù màu. Các bé gái nhận được đặc điểm lặn mù màu từ X ^е -chromosome của cha chúng (Hình 5.56).

3. Bệnh quáng gà:

Nó được gây ra bởi một gen lặn mang nhiễm sắc thể X. Các rối loạn di truyền cũng phổ biến hơn ở nam giới. Trên thực tế, quáng gà có hai loại: (i) Mua lại. Do thiếu vitamin A; (ii) Bẩm sinh. Do sự thiếu hụt màu tím thị giác gây cản trở các chức năng của thanh võng mạc. Nó được thừa hưởng như mù màu xanh đỏ. Con cái trở nên mù đêm chỉ khi chúng nhận được hai gen khiếm khuyết.

4. Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD):

Trong rối loạn này, gen đột biến (đây là gen lớn nhất với 2400 kbp ở người) có ở giữa nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X không thể tạo ra một protein gọi là dystrophin trong cơ xương. Loại thứ hai được cho là chuyển tín hiệu của dây thần kinh đến việc lưu trữ canxi trong tế bào cơ.

Protein này được liên kết với sarcolemma (màng plasma của cơ bắp), nơi nó đóng vai trò trong việc truyền tín hiệu xuyên màng và ổn định màng plasma. Do sự thiếu hụt của nó, canxi không được giải phóng khỏi tế bào cơ. Kết quả là sự co cơ không diễn ra. Sự gia tăng bất thường của nồng độ canxi trong cơ sẽ giải phóng một loại enzyme phá hủy Actin và myosin dẫn đến suy nhược cơ bắp gây tử vong.

Có sự suy giảm của cơ thắt lưng khi còn nhỏ. Bệnh nhân không thể đi lại sau 12 tuổi sau đó là bệnh cơ tim, suy yếu tinh thần và tử vong ở tuổi 20 do suy tim hoặc suy hô hấp. Nó là phổ biến ở nam giới. Nữ mang dị hợp tử là bình thường.

Bàn. Một số rối loạn di truyền liên quan đến tự động và giới tính ở người với các triệu chứng của họ

Tầm quan trọng của Mendelism / Di truyền học:

1. Kế thừa các ký tự:

Nó cho chúng ta biết về cơ chế kế thừa của các nhân vật.

2. Biến thể:

Nó cung cấp thông tin về nguồn gốc của các biến thể. Cảm ứng nhân tạo của các biến thể đã trở thành một phương pháp quan trọng để có được những đặc điểm mong muốn.

3. Cải tiến cây trồng:

Với sự giúp đỡ của lai tạo chọn lọc, lai chéo và tự sinh sản, các nhà khoa học đã có thể tạo ra các giống cây mới cho năng suất cao hơn, chất lượng tốt hơn, kháng bệnh và phòng ngừa bệnh. Sản xuất thành công các giống cây trồng năng suất cao dẫn đến cuộc cách mạng xanh.

4. Cải thiện động vật:

Nhân giống thành công các giống có năng suất cao và kháng bệnh đã dẫn đến tăng năng suất sữa (cách mạng trắng), năng suất trứng (cách mạng bạc) và năng suất cá (cách mạng xanh).

5. Cải thiện loài người:

Loài người có thể được cải thiện thông qua việc tuân thủ đúng các nguyên tắc di truyền. Chi nhánh nghiên cứu đặc biệt này được gọi là ưu sinh học. Là một quần thể dị hợp tử cao, con người nên tránh hôn nhân giữa các mối quan hệ thân thiết vì những đặc điểm gây hại có thể xuất hiện do giao phối cận huyết. Khiếm khuyết di truyền cũng xuất hiện phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh của các cặp vợ chồng rất trẻ và rất già. Điều tương tự nên tránh.

6. Tư vấn di truyền:

Nó rất hữu ích trong việc tránh sự xuất hiện của các gen gây hại và các bệnh di truyền ở các cặp vợ chồng dễ mắc bệnh.

7. Tranh chấp về tính hợp pháp:

Tranh chấp về tính hợp pháp hoặc nguồn gốc cha mẹ có thể được giải quyết thông qua nghiên cứu các đặc điểm di truyền như các nhóm máu. Dấu vân tay DNA là đóng góp mới nhất của khoa học về di truyền học trong việc tìm hiểu các mối quan hệ.

8. Tiến hóa:

Một số ý tưởng sai về quá trình tiến hóa đã bị loại bỏ bởi nghiên cứu về di truyền.

9. Tác động văn hóa:

Bây giờ không ai ngạc nhiên nếu một đứa trẻ không có nhiều điểm tương đồng với cha mẹ trực tiếp của một người. Đứa trẻ có thể có những đặc điểm của điều khiển từ xa cho những người cha.