Những lưu ý hữu ích về sự thừa kế liên kết giới tính ở người (có sơ đồ)

Để đối phó với di truyền liên kết giới tính, chúng tôi chủ yếu quan tâm đến các gen đó, được mang bởi nhiễm sắc thể giới tính hoặc allosome.

Sinh sản hữu tính có ý nghĩa tối quan trọng trong thế giới sinh học như là một cách hiệu quả để tạo ra sự biến đổi di truyền. Nó liên quan đến sự hợp nhất của hai tế bào đơn bội chuyên biệt gọi là giao tử Một giao tử đực và giao tử cái. Trong hầu hết các trường hợp, các cá thể nam và nữ khác nhau về nhiều đặc điểm, có thể được nhóm thành hai loại: Nhân vật giới tính chính và phụ.

Các nhân vật giới tính chính có liên quan đến các cơ quan sản sinh giao tử của các cá thể nam và nữ và phụ thuộc vào các gen có trong hợp tử.

Nhân vật giới tính thứ cấp là tất cả những nhân vật thể hiện sự khác biệt nhất quán giữa các cá thể nam và nữ của một loài, chẳng hạn như ống sinh dục, cơ quan sinh dục và nhiều dấu hiệu đặc trưng khác trên cơ thể.

Ở người, các nhân vật giới tính thứ cấp này có liên quan đến lông mặt, sự phát triển của tuyến vú, giọng nói, mức độ phát triển cơ bắp, sự lắng đọng chất béo dưới da, v.v. ) giúp sửa đổi cường độ của các tính năng.

Chúng ta đã biết rằng một kiểu gen là tôi hiến pháp thực sự của một sinh vật trong khi một kiểu hình là biểu hiện của kiểu gen trong sinh vật. Các kiểu gen thường được mô tả dưới dạng các alen tại một locus. Các gen, được tìm thấy trong một số hình thức thay thế được gọi là allelomor hoặc alen. Đương nhiên, khi các nhiễm sắc thể xảy ra theo cặp, một alen được tìm thấy có mặt tại cùng một locus trên mỗi nhiễm sắc thể của một cặp tương đồng. Sự sắp xếp này làm phát sinh các điều kiện đồng hợp tử hoặc dị hợp tử theo tính chất của alen.

Như đã nói ở trên, cá thể đồng hợp tử cho thấy hai dạng alen giống hệt nhau ở một vị trí di truyền cụ thể, trên mỗi nhiễm sắc thể của một cặp tương đồng. Nhưng cá thể dị hợp tử luôn sở hữu các alen có tính chất xen kẽ ở vị trí của hai nhiễm sắc thể tương đồng.

Để đối phó với di truyền liên kết giới tính, chúng tôi chủ yếu quan tâm đến các gen đó, được mang bởi nhiễm sắc thể giới tính hoặc allosome. Có thể giả định rằng mỗi nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X và Y) bao gồm hai phân đoạn trong đó một trong các phân đoạn vẫn tương đồng giữa hai nhiễm sắc thể - X và Y.

Các vật liệu di truyền trên các phân đoạn tương đồng mặc dù có cơ hội trao đổi trong quá trình phân chia tế bào, nhưng các gen nằm trên phần nhiễm sắc thể X và Y này dường như có rất ít ý nghĩa và vì vậy chúng được gọi là liên kết giới tính một phần. Những đặc điểm như vậy đôi khi được truyền đi đơn giản như những đặc điểm tự phát, thông qua nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y. Mặt khác, các đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể X và Y có ý nghĩa rất lớn bởi vì các gen liên kết giới tính thực sự nằm trên chúng.

Các gen liên kết hoàn toàn với Y được gọi là holandric và kiểu di truyền này là cực kỳ hiếm. Trong một số trường hợp họ cũng được coi là nghi ngờ. Thay vào đó, các gen trên đoạn nhiễm sắc thể X không tương đồng là loại gen liên kết giới tính phổ biến nhất và thuật ngữ liên kết giới tính thường được gọi là các đặc điểm liên kết với X.

Do các gen này chủ yếu được mang bởi nhiễm sắc thể X, nên chúng thường được gọi là gen liên kết giới tính và kiểu di truyền đặc biệt theo sau chúng được gọi là di truyền liên kết giới tính. Do đó, đó là một alen đặc biệt, được tạo ra ở một trong các nhiễm sắc thể xác định giới tính (thường là nhiễm sắc thể X) xác định các đặc điểm liên kết giới tính.

Liên kết giới tính ở Drosophila:

Năm 1910, khi TH Morgan đang nghiên cứu về di truyền của ruồi giấm, Drosophila melanogaster, trong phòng thí nghiệm của ông tại Đại học Columbia, ông đã bắt gặp một con ruồi đực có màu mắt trắng. Ở Drosophila, màu mắt bình thường là đỏ; màu trắng phát sinh do đột biến. Do đó, màu mắt đỏ là loại hoang dã và chiếm ưu thế so với alen của nó đối với màu mắt trắng. Morgan tìm kiếm mô hình di truyền và phát hiện ra sự hiện diện của gen liên kết giới tính.

Có bốn cặp nhiễm sắc thể (2n = 8) trong Drosophila. Trong số này, một cặp nhiễm sắc thể dị hình có liên quan đến việc xác định giới tính. Nam là dị thể (XY) và nữ là đồng nhất (XX).

Nhiễm sắc thể X chứa số lượng lớn gen và chủ yếu bao gồm euchromatin. Nhiễm sắc thể Y phần lớn là trơ và không có alen của bất kỳ gen nào, do đó, nó bao gồm heterochromatin. Do đó, ở ruồi đực (XY), kiểu hình được xác định bởi các gen có trong nhiễm sắc thể X-.

Đối với sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X đơn, ruồi đực có thể được gọi là bệnh xuất huyết. Điều này có nghĩa là, con đực chỉ sở hữu một bản sao của gen ở vị trí của hai con bình thường. Trái ngược với điều này, ruồi cái mang hai bộ gen liên kết giới tính trong hai nhiễm sắc thể X (XX) của chúng.

Vì có hai gen liên kết giới tính (alen) ở ruồi cái, nên gen trội biểu hiện chính nó. Nếu cả hai gen là gen lặn, gen lặn có phạm vi để thể hiện bản thân. Nhưng tình hình là khác nhau ở ruồi đực vì bản chất nó sở hữu một gen trội hoặc gen lặn (alen) và trong cả hai trường hợp, gen này biểu hiện chính nó. Do đó, tất cả ruồi đực đều có khả năng thể hiện tính trạng, dù chiếm ưu thế hay lặn.

Khi một con ruồi cái mắt đỏ (XX) được lai với một con ruồi đực mắt trắng (XY), ở thế hệ F1, tất cả các cá thể đực và cái đều có mắt đỏ. Ở thế hệ F2, tất cả con cái đều mắt đỏ nhưng tất cả con đực không mắt đỏ. 50% nam giới cho thấy mắt trắng. Hiện tượng này đã được biểu diễn bằng sơ đồ trong hình: 6.11.

Ngoài ra, một thập tự đối ứng có thể được sắp xếp giữa một nữ mắt trắng (XX) và một nam mắt đỏ (XY). Ở thế hệ F1, tất cả ruồi cái sẽ có mắt đỏ và tất cả con đực sẽ có mắt trắng. Bây giờ nếu ruồi thuộc thế hệ F1 xen kẽ, ở thế hệ F2, 50% cá thể cái sẽ xuất hiện dưới dạng mắt đỏ. Tương tự 50% ruồi đực sẽ xuất hiện mắt đỏ. Điều này có nghĩa, 50% cả nam và nữ thuộc thế hệ này sẽ bị mắt trắng. (Hình: 6.12)

Sự kế thừa của mẫu màu mắt đỏ trắng ở Drosophila do đó cho thấy mô hình đặc biệt của việc truyền các gen liên kết giới tính từ thế hệ này sang thế hệ khác. Điều rất thú vị theo nghĩa là các gen này nằm trong nhiễm sắc thể X thay vì nhiễm sắc thể. Hơn nữa, màu mắt không liên quan gì đến biểu hiện của tình dục; tiêu chí duy nhất của liên kết giới tính là gen cho màu mắt được mang bởi nhiễm sắc thể X.

Đặc điểm đặc trưng của thừa kế liên kết X (liên kết giới tính) là ở đây, không có sự truyền tải các đặc điểm (tính cách) nào có thể từ nam sang nam tức là cha sang con trai. Bởi vì, nhiễm sắc thể X của con trai (cha) không được truyền cho con trai của nó, thay vào đó nó truyền sang cho con gái. Nhưng cùng một người cha có thể truyền những đặc điểm liên kết giới tính của mình cho cháu trai, thông qua các cô con gái của mình. Do đó, hiện tượng này được gọi là di truyền chéo chéo trong di truyền học. Kiểu di truyền chéo chéo này chỉ có thể xảy ra khi người mẹ là người lặn đồng hợp tử (XX) và người cha mang gen trội (XY).

Các nhà di truyền học thường thực hiện các thí nghiệm của họ trên các sinh vật được tiêu chuẩn hóa, có thể được nuôi dưỡng trong môi trường được kiểm soát. Phần lớn lý thuyết di truyền học hiện đại dựa trên các nghiên cứu về loài ruồi nhỏ, Drosophila. Bởi vì động vật này có thể được nhân giống trong phòng thí nghiệm với số lượng lớn với ít rắc rối và chi phí.

Một thế hệ tình dục từ trứng đến trứng, có thể được hoàn thành trong mười ngày; một cặp duy nhất tạo ra hàng trăm con. Hơn nữa, các loài có thể được thu thập từ bất cứ nơi nào trên thế giới. Khí hậu ôn đới hoặc nhiệt đới không áp đặt nhiều biến đổi. Một lần nữa, khi loài này biểu hiện một số lượng nhỏ nhiễm sắc thể, khá dễ dàng để quan sát chúng.

Liên kết giới tính ở nam giới:

Các gen có trong nhiễm sắc thể X của con người theo mô hình di truyền giống như trong các đặc điểm liên kết giới tính của Drosophila. Nhưng nghiên cứu liên kết ở con người hoàn toàn không dễ dàng bởi vì, trong trường hợp của con người, nghiên cứu như vậy đòi hỏi một số phả hệ đã biết để ghi nhận sự kế thừa của các nhân vật, qua các thế hệ.

Một cuộc kiểm tra chặt chẽ về nhiễm sắc thể X và Y ở người cho thấy phần lớn các gen cho các tính trạng liên kết X được tìm thấy trên phần nhiễm sắc thể X, trong đó không có vùng tương đồng tương ứng trong nhiễm sắc thể Y. Nhiễm sắc thể Y có kích thước tương đối nhỏ và chứa rất ít gen.

Hơn nữa, giống như Drosophila, con người bị xuất huyết. Anh ta chỉ có một nhiễm sắc thể X. Do không có alen trong nhiễm sắc thể Y tương ứng với các gen có trong nhiễm sắc thể X, nên một gen lặn liên kết giới tính duy nhất được mang bởi con đực (thông qua nhiễm sắc thể X) biểu hiện tác dụng của nó trong kiểu hình.

Tuy nhiên, các đặc điểm đặc trưng của di truyền cho một đặc điểm liên kết giới tính có thể được tóm tắt như sau:

1. Thông thường, các gen chi phối các đặc điểm liên kết giới tính không được truyền từ cha mẹ nam trực tiếp sang thế hệ con cái của họ. Bởi vì các cá nhân nhận được nhiễm sắc thể X của họ từ mẹ của họ, trong khi cha mẹ nam của họ đóng góp nhiễm sắc thể Y.

2. Một con đực truyền gen liên kết giới tính của mình cho tất cả các con gái của mình, vì con cái nhận được một trong hai nhiễm sắc thể X của chúng từ cha. Những người con gái này, lần lượt, truyền gen này cho một nửa thế hệ con cái của họ. Do đó, một gen lặn liên kết giới tính được truyền từ một con đực sang thế hệ con cái của nó và sau đó đến một nửa số con cái của những con cái đó. Do đó, tất cả các gen liên kết giới tính chuyển từ nam sang nữ và sau đó quay trở lại một nam thuộc thế hệ F2 (thế hệ cháu lớn). Kiểu thừa kế chéo này giống như được tìm thấy ở Drosophila.

3. Do các gen liên kết giới tính không nằm trong nhiễm sắc thể Y, nên giới tính không đồng nhất (nam giới) bị xuất huyết đối với các gen như vậy tức là nó chỉ có một alen của các gen liên kết giới tính. Do đó, các alen lặn của các gen liên kết giới tính biểu hiện ở trạng thái xuất huyết, trong khi chúng phải có mặt ở trạng thái đồng hợp tử để thể hiện bản thân trong quan hệ tình dục đồng nhất. Đây là lý do tại sao các đặc điểm lặn liên kết giới tính thường xuyên hơn trong dị thể hơn là trong quan hệ tình dục đồng nhất.

Nguyên nhân của liên kết giới tính có thể được hiển thị với hai lý do:

(i) Vị trí của một gen trong nhiễm sắc thể X

(ii) Sự vắng mặt của alen của nó trong nhiễm sắc thể Y.

Ví dụ, ở người, nhánh dài của nhiễm sắc thể Y tương đồng với nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X. Các gen nằm trong vùng nhiễm sắc thể X đó không thể hiện sự di truyền liên kết giới tính. Thay vào đó, các gen như vậy trải qua kiểu di truyền tự phát bình thường, nếu alen của chúng nằm trong nhiễm sắc thể Y.

Một vài gen đã được phát hiện ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể Y, không có alen trong nhiễm sắc thể X. Những gen như vậy theo một kiểu di truyền hoàn toàn khác. Ví dụ, tỷ lệ mắc bệnh tăng sắc tố (mọc tóc dài ở tai) được tìm thấy do các gen liên kết Y.

Ở Drosophila, khoảng 150 gen có liên kết giới tính. Ở người, hơn 200 gen biểu hiện mối liên kết giới tính; hầu hết trong số này gây ra các bệnh di truyền. Một số ví dụ nổi tiếng về các đặc điểm của con người có liên quan đến giới tính là bệnh Hemophilia (không có khả năng đông máu khi tiếp xúc với không khí), mù màu (không có khả năng nhận biết một hoặc màu khác, ví dụ như màu xanh lá cây), teo mắt ), bệnh tăng nhãn áp vị thành niên (cứng mắt-bóng), bệnh tăng nhãn áp vị thành niên (cứng mắt), cận thị (cận thị), mống mắt khiếm khuyết, u nang biểu bì, rối loạn sắc tố (lông mi đôi) của van hai lá trong tim), xơ nang vv

Các tình huống có thể được giải thích theo cách sau: Nếu một người đàn ông có bất kỳ khiếm khuyết nào nêu trên kết hôn với một người đồng tính nữ bình thường, tất cả con trai của họ sẽ bình thường. Nhưng con gái của họ sẽ là người mang mầm bệnh (dị hợp tử) cho căn bệnh đặc biệt hoặc khiếm khuyết, mặc dù trông họ gần như bình thường.

Tình trạng này được tạo ra do một gen lặn liên kết giới tính. Khi con gái (người mang mầm bệnh) kết hôn với những người đàn ông bình thường, 50% con trai của họ sẽ hoàn toàn bình thường trong khi 50% còn lại sẽ bị khiếm khuyết. Một vài trường hợp cụ thể sẽ giúp hiểu được tình hình.

Mù màu đỏ-xanh ở người đàn ông:

Có lẽ ví dụ nổi tiếng nhất về mối liên kết giới tính ở con người là mù màu. Một số loại mù màu được biết đến, nhưng loại phổ biến nhất là mù màu đỏ-xanh, đây là một đặc điểm lặn liên kết với X. Những người bị mù màu này không thể phân biệt giữa màu đỏ và màu xanh lá cây. Cá nhân, mù màu đỏ được gọi là protanopia trong khi mù màu xanh lá cây được gọi là deuteranopia.

Kiểu gen cho tầm nhìn bình thường có thể được ký hiệu là (XX) và mù màu theo (XX '). x chỉ ra gen lặn liên kết giới tính cho bệnh mù màu. Nếu một người mù màu 0 (Y) kết hôn với một người phụ nữ bình thường (XX), thì ở thế hệ F1, tất cả các thế hệ con trai (con trai) sẽ bình thường (XY). Thế hệ con cái (con gái) mặc dù sẽ thể hiện kiểu hình bình thường, nhưng về mặt di truyền chúng sẽ dị hợp tử (XX). Vì những cô con gái này mang gen lặn của bệnh mù màu, họ là người mang đặc điểm này.

Nếu một phụ nữ mang mầm bệnh có thị lực bình thường (dị hợp tử về mù màu) kết hôn với một người đàn ông bình thường (XY), thì có thể có các thế hệ sau ở thế hệ F2: Trong số các con gái, 50% là người bình thường và 50% là người mang mầm bệnh; Trong số các con trai, 50% bị mù màu và 50% có thị lực bình thường.

Một lần nữa, nếu một người phụ nữ mang mầm bệnh (XXĐ) kết hôn với một người mù màu (XY), thì thế hệ sau sẽ được mong đợi ở thế hệ F1. Trong số các cô con gái, 50% bị mù màu và 50% là người mang mầm bệnh này; và trong số các con trai, 50% bị mù màu và 50% khác có thị lực bình thường.

Nếu người phụ nữ mù màu (XX) kết hôn với một người đàn ông bình thường (XY), thì con cháu (con trai) kết quả ở thế hệ F2 sẽ bị mù màu, và con cái (con gái) sẽ bị mù màu. Do đó, sự xuất hiện của người mù màu sẽ xảy ra thường xuyên hơn so với người phụ nữ mù màu.

Bệnh máu khó đông ở người đàn ông:

Một gen lặn liên kết giới tính khác ở nam giới là bệnh Hemophilia hoặc chảy máu. Trong loại này, máu không đông dễ dàng khi tiếp xúc với không khí, do đó ngay cả những vết thương nhỏ cũng có thể gây chảy máu kéo dài dẫn đến tử vong. Đặc điểm này lần đầu tiên được quan sát thấy trong một gia đình Hoàng gia châu Âu; Bản thân Nữ hoàng Victoria (1819 - 1901) là người mang gen lặn này.

Một trong những người con trai của bà, Leopold, Công tước xứ Albany, đã chết vì bệnh máu khó đông, khi ông mới 31 tuổi. Hồ sơ phả hệ của Nữ hoàng Victoria tiết lộ rằng bà đã truyền bệnh cho hai cô con gái của mình, vì một số hậu duệ nam (con gái) của họ cũng bị bệnh Hemophiliac.

Một người phụ nữ có thể mang gen bệnh Hemophilia và trong tình trạng dị hợp tử (XX), cô ấy không thể hiện bất kỳ ảnh hưởng rõ ràng nào của bệnh. Nhưng cô ấy có khả năng truyền bệnh cho 50% con trai của mình. Bệnh Hemophilia rất hiếm gặp ở phụ nữ, bởi vì, để có căn bệnh này, người phụ nữ phải là người đơn nhân (XX) với tôi gen lặn. Một người phụ nữ băng huyết thường chết trước tuổi thiếu niên do chảy máu nghiêm trọng.

Trong số những đứa con của một người đàn ông băng huyết, tất cả các cô con gái đều là những người mang bệnh máu khó đông nhưng không có con trai nào của anh ta bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này Đây là một trong những đặc điểm đặc trưng của di truyền liên kết X mà người cha trao nhiễm sắc thể X cho con gái mình, nhưng con trai không nhận được nhiễm sắc thể X. Do đó, không có phạm vi truyền các đặc điểm liên kết X từ cha sang con, nhưng các cháu trai thường nhận được các đặc điểm này thông qua con gái. Do đó, đặc điểm này cũng tuân theo mô hình di truyền chéo.

Nếu một phụ nữ mang mầm bệnh Hemophilia kết hôn với một người đàn ông bình thường, 50% con gái của cô ấy sẽ bình thường; 50% khác sẽ là người vận chuyển. Trong số các con trai, 50% sẽ là bình thường và 50% khác sẽ là Hemophiliacs. Tần suất sinh thường của nam giới mắc bệnh Hemophilic là khoảng 1 trên 10.000 trong khi sinh con gái mắc bệnh Hemophilic xảy ra một lần trong 100.000.000 ca sinh.